CURRICULUM VITAE
Nome: Alessandra
Cognome: Ferlini
Luogo e data di nascita: Bologna, 24/05/1958
Cittadinanza: Italiana
Stato civile: coniugata, un figlio
Laurea: Medicina e Chirurgia il 17/12/1983, Università di Bologna con 110/110 e lode
Specializzazioni: Neurologia il 13/7/1988, Università di Bologna con 70/70 e lode; Genetica Medica il 29/10/1993, Università di Ferrara con 50/50 e lode
Dottorato di ricerca: PhD in Genetica, Imperial College School of Medicine, London (UK) Agosto 2002
Lingue parlate: inglese (fluente), tedesco (buono)
Posizione attuale: Professore Associato in Genetica medica, Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche, Università di Ferrara
Indirizzo: Ferrara, Via Fossato di Mortara, 74 , 44121, fla@unife.it
Corso di Studi
• Laurea in Medicina e Chirurgia conseguita presso l'Università di Bologna il 17/12/1983, con la tesi sperimentale dal titolo "Manifestazioni parziali della leucodistrofia metacromatica in portatori di deficit di arilsulfatasi A". Voto di laurea 110 su 110 con lode.
• Abilitazione all’esercizio professionale presso la Università di Bologna, con voti 104 su 110, in data 3.2.1984
• Specializzazione in Neurologia conseguita presso l' Istituto di Clinica Neurologica dell'Università di Bologna, diretto dal prof. Elio Lugaresi, il 13/7/1988 con la tesi sperimentale: "Studio genetico-molecolare di pazienti con sindrome di Rett analizzate con la sonda di cDNA Sinapsina I". Voto di specializzazione 70 su 70 con lode.
• Specializzazione in Genetica Medica conseguita presso l'Istituto di Genetica Medica dell'Università di Ferrara diretto dal prof. Enrico Gandini, il 29/10/1993 con la tesi "Il consultorio genetico: aspetti organizzativi, problematiche diagnostiche e di ricerca". Voto di specializzazione 50 su 50 con lode.
• PhD (Dottorato) in Scienze-Genetica, con Tesi dal titolo “Molecular basis of dystrophinopathies causing X-linked dilated cardiomyopathy,” agosto 2002.
ATTIVITA’ SCIENTIFICA E DIDATTICA
Dal 1980 al 1983 frequenta come studente interno la Clinica Neurologica dell'Università di Bologna nel Laboratorio di Neurogenetica, responsabile Prof. Giovanni Romeo, professore associato in Genetica Umana presso la Facoltà di Scienze Naturali Fisiche e Matematiche, Università di Bologna. Viene indirizzata alla biochimica applicata, apprendendo l'uso di tecniche e metodologie specifiche. Avvalendosi di queste metodiche inizia infatti ad approfondire i meccanismi biochimici di alcune malattie neurologiche ereditarie a carettere metabolico, con particolare riguardo alla leucodistrofia metacromatica. Svolge la tesi di laurea basata su uno screening metabolico di alcune forme di leucodistrofia metacromatica ad esordio adulto associata a psicosi schizofrenica tramite analisi biochimica dell'attività dell'enzima arilsulfatasi A.
Dal 1984 al 1988, dopo la Laurea viene ammessa alla Scuola di Specializzazione in Neurologia, Facoltà di medicina e Chirurgia, Università di Bologna, Direttore Prof. Elio Lugaresi. Come specializzando continua a frequentare il l’Istituto di Clinica Neurologica ed il Laboratorio di Neurogenetica. Collabora allo svolgimento di un programma regionale di ricerca finalizzata intitolato "Frequenza, diagnosi e prevenzione di malattie genetiche che causano handicaps neuromotori nella Regione Emilia Romagna".
Nel novembre 1984 è ammessa al Corso di Lezioni sull'Ingegneria Genetica svoltosi a Napoli presso l'Istituto Internazionale di Genetica e Biofisica del CNR.
Dopo il corso, apprende le prime tecniche del DNA ricombinante. Avvalendosi di tali tecniche svolge attività di ricerca interessandosi alle basi molecolari della distrofia muscolare di Duchenne/Becker.
Nel 1984 vince un premio di studio del Comitato Sanremo Genetica Umana per approfondire gli aspetti di ricerca in questo ambito.
Nel novembre 1985 partecipa come docente al Corso Avanzato "Uso di tecniche di Genetica Molecolare in Genetica Umana" svoltosi presso l' Istituto G. Gaslini di Genova.
Nel 1985-1986 vince due borse di studio per progetti di ricerca di genetica molecolare. La prima, vinta nell'ambito di un bando di Concorso su iniziativa della Fondazione per lo studio degli handicaps mentali "Sante de Sanctis" di Roma, ha per programma di ricerca "Mappatura sul cromosoma X della Sindrome di Rett tramite sonde molecolari che rivelano polimorfismi di restrizione del DNA", la seconda bandita dalla fondazione svedese Boncompagni-Ludovisi si basa su un programma di ricerca dal titolo "Partial restriction digestion of human genomic DNA UV mediated".
Nell'ottobre 1989, dopo aver conseguito la Specializzazione in Neurologia, entra a far parte del gruppo di ricerca facente capo al Prof. Antonino Forabosco, Ordinario di Istologia ed Embriologia Generale presso l'Università di Modena, dove lavora fino al gennaio 1993, finanziata da un Contratto con l’Università di Modena e da una borsa di studio della Fondazione Legato Ferrari (Modena).
Nell’ Anno Accademico 1992-1993 vince un incarico di Professore a Contratto presso la Universita’ di Modena, per la disciplina Neurogenetica, come docente nel primo anno di Corso di Medicina e Chirurgia, nonche’ di alcune Scuole di Specializzazioni Mediche.
Partecipa al Progetto Strategico "Genoma Umano" coordinato dal Premio Nobel Prof. Renato Dulbecco, contribuendo ad una linea di ricerca che riguarda la mappatura sul cromosoma X di sonde molecolari come tali e di patologie umane mendeliane, utilizzando sia analisi di linkage che ibridi somatici uomo-hamster che contengono porzioni definite di cromosomi umani. E inoltre Principal Investigator di un progetto Telethon dal titolo Familial amyloidotic polyneuropathy (FAP) transthyretin (TTR) related: characterization of the gene mutations and study of their molecular and clinical expression, e partecipa come ricercatore ad un secondo progetto Telethon dal titolo Molecular basis of Kennedy disease.
Nell'Anno Accademico 1989/1990 è ammessa alla Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, diretta dal Prof. Enrico Gandini, dell'Università di Ferrara. Nell'ambito di questa collaborazione svolge un programma di ricerca riguardante la caratterizzazione citogenetica e molecolare di anomalie del cromosoma Y.
Dal settembre 1991, inizia a frequentare per vari stages l' Istituto di Tecnologie Biomediche Avanzate (C.N.R. Milano) diretto dal Dr. Paolo Vezzoni, dove svolge una attività di ricerca riguardante la caratterizzazione di mutazioni puntiformi nel gene della transtiretina e di mutazioni dinamiche nel gene per il recettore degli androgeni, utilizzando metodiche di sequenziamento del DNA.
Nel 1993 vince una borsa di studio del CNR e dal gennaio 1993 frequenta l'Istituto di Tecnologie Biomediche Avanzate, CNR di Milano, proseguendo la caratterizzazione di mutazioni dinamiche nel gene per il recettore degli androgeni correlate con la amiotrofia bulbospinale di Kennedy. In tale sede prosegue come Principal Investigator di un finanziamento biennale Telethon il progetto di caratterizzazione genomica delle mutazione del gene transtiretina, e partecipa alla caratterizzazione genomica del gene X-linked per la sinapsina I, candidato per la Sindrome di Rett.
Dal marzo 1995 al giugno 1999 e’ assunta con un contratto di ricerca come Senior Research Officer, presso il Department of Paediatrics, Hammersmith Hospital, Londra (Regno Unito), diretto dal Prof. Victor Dubowitz. Presso la Neuromuscular Unit, svolge attività di ricerca riguardante la definizione molecolare delle cardiomiopatie dilatative legate al cromosoma X e delle distrofie muscolari con coinvolgimento cardiaco (nell’ambito di progetti di ricerca finanziati sia dal Muscular Dystrophy Group che dalla British Heart Foundation sotto la supervisione del Prof. Francesco Muntoni, Associate Professor in Neuropaediatrics e direttore della Neuromuscular Unit).
Nell'ambito di tale ricerca viene ammessa ad un corso post-laurea presso l’ Imperial College School of Medicine, University of London, per il conseguimento di "PhD in Science and Genetics" che acquisisce nell Agosto 2002 con la tesi dal titolo: Molecular basis of X-linked dilated cardiomyopathy.
Nel Gennaio 1997 vince una posizione di dirigente medico di I° livello presso la Azienda Ospedaliera Ospedale S.Anna di Ferrara. Dal giugno 1999 prende definitivamente servizio presso la Unità Operativa di Genetica Medica e dal settembre 1999 è responsabile del Laboratorio di Genetica molecolare del Servizio di Genetica Medica, Azienda Ospedaliera S.Anna, Ferrara.
Nell’Ottobre 2000 è nominata docente presso la Scuola di Specilizzazione in Genetica Medica dell ‘Università di Ferrara.
Nel giugno 2003 le viene assegnato un modulo di Unità operativa per il Laboratorio di genetica molecolare. Continua la attività di ricerca come Coordinatore e Principal Investigator di finanziamenti Telethon, Fondazione Legato Ferrari, Unione Europea, Associazione Italiana Sindrome di Rett (AIRETT), Unione Italiana Lotta alle Distrofie Muscolari (UILDM). Segue con particolare interesse linee di ricerca tese ad identificare motivi funzionali regolatori dello splicing e a caratterizzare regioni genomiche non codificanti in geni-malattia, con particolare riferimento a distrofie muscolari e ritardo mentale.
Nel novembre 2006 è chiamata come Professore Associato di Genetica Medica presso la Università di Ferrara.
Dal 2007 è Direttore UO e Sezione di Genetica Medica Università di Ferrara
Memberships
1999 – present: Member of the American Society of Human Genetics
1996 – present: Member of the Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)
1999-2006: Member of the ISS (Istituto Superiore di Sanità-Italy) for quality assessment of genetic testing
2002-present:Member of the Commission for genetic testing organisation in the Emilia
Romagna Region
2002 - present: Member, World Muscle Society
2004-present: Member of thE Associazione Italiana di Miologia
2006-present : Member of the European Society of Human Genetics
2006-present Member of the Ethical Committee of the Treat-NMD and NMD-Chip EU projects
2008- present: Member of the Editorial Board of Neuromuscular Disorders
2009-present: Member of the Editorial Board of World Journal of Gastroenterology
2008-present: member of the American Society of Gene and Cell Therapy
2009-present: member of the European Neuro Muscular Centre (ENMC) Research Committee
Ha partecipato come relatore a Seminari nazionali e internazionali organizzati nell'ambito di attività didattiche universitarie e di aggiornamento, e come docente a Corsi Avanzati di Genetica e Neurologia.
Ha inoltre partecipato a numerosi congressi nazionali e internazionali sia come moderatore sia presentando comunicazioni e posters.
E’ reposnabile di diversi finanziamenti da Telethon, Unione Europea, Duchenne Parent Project Italia, UILDM, e altre ONLUS o piccole imprese.
Nome: Alessandra
Cognome: Ferlini
Luogo e data di nascita: Bologna, 24/05/1958
Cittadinanza: Italiana
Stato civile: coniugata, un figlio
Laurea: Medicina e Chirurgia il 17/12/1983, Università di Bologna con 110/110 e lode
Specializzazioni: Neurologia il 13/7/1988, Università di Bologna con 70/70 e lode; Genetica Medica il 29/10/1993, Università di Ferrara con 50/50 e lode
Dottorato di ricerca: PhD in Genetica, Imperial College School of Medicine, London (UK) Agosto 2002
Lingue parlate: inglese (fluente), tedesco (buono)
Posizione attuale: Professore Associato in Genetica medica, Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche, Università di Ferrara
Indirizzo: Ferrara, Via Fossato di Mortara, 74 , 44121, fla@unife.it
Corso di Studi
• Laurea in Medicina e Chirurgia conseguita presso l'Università di Bologna il 17/12/1983, con la tesi sperimentale dal titolo "Manifestazioni parziali della leucodistrofia metacromatica in portatori di deficit di arilsulfatasi A". Voto di laurea 110 su 110 con lode.
• Abilitazione all’esercizio professionale presso la Università di Bologna, con voti 104 su 110, in data 3.2.1984
• Specializzazione in Neurologia conseguita presso l' Istituto di Clinica Neurologica dell'Università di Bologna, diretto dal prof. Elio Lugaresi, il 13/7/1988 con la tesi sperimentale: "Studio genetico-molecolare di pazienti con sindrome di Rett analizzate con la sonda di cDNA Sinapsina I". Voto di specializzazione 70 su 70 con lode.
• Specializzazione in Genetica Medica conseguita presso l'Istituto di Genetica Medica dell'Università di Ferrara diretto dal prof. Enrico Gandini, il 29/10/1993 con la tesi "Il consultorio genetico: aspetti organizzativi, problematiche diagnostiche e di ricerca". Voto di specializzazione 50 su 50 con lode.
• PhD (Dottorato) in Scienze-Genetica, con Tesi dal titolo “Molecular basis of dystrophinopathies causing X-linked dilated cardiomyopathy,” agosto 2002.
ATTIVITA’ SCIENTIFICA E DIDATTICA
Dal 1980 al 1983 frequenta come studente interno la Clinica Neurologica dell'Università di Bologna nel Laboratorio di Neurogenetica, responsabile Prof. Giovanni Romeo, professore associato in Genetica Umana presso la Facoltà di Scienze Naturali Fisiche e Matematiche, Università di Bologna. Viene indirizzata alla biochimica applicata, apprendendo l'uso di tecniche e metodologie specifiche. Avvalendosi di queste metodiche inizia infatti ad approfondire i meccanismi biochimici di alcune malattie neurologiche ereditarie a carettere metabolico, con particolare riguardo alla leucodistrofia metacromatica. Svolge la tesi di laurea basata su uno screening metabolico di alcune forme di leucodistrofia metacromatica ad esordio adulto associata a psicosi schizofrenica tramite analisi biochimica dell'attività dell'enzima arilsulfatasi A.
Dal 1984 al 1988, dopo la Laurea viene ammessa alla Scuola di Specializzazione in Neurologia, Facoltà di medicina e Chirurgia, Università di Bologna, Direttore Prof. Elio Lugaresi. Come specializzando continua a frequentare il l’Istituto di Clinica Neurologica ed il Laboratorio di Neurogenetica. Collabora allo svolgimento di un programma regionale di ricerca finalizzata intitolato "Frequenza, diagnosi e prevenzione di malattie genetiche che causano handicaps neuromotori nella Regione Emilia Romagna".
Nel novembre 1984 è ammessa al Corso di Lezioni sull'Ingegneria Genetica svoltosi a Napoli presso l'Istituto Internazionale di Genetica e Biofisica del CNR.
Dopo il corso, apprende le prime tecniche del DNA ricombinante. Avvalendosi di tali tecniche svolge attività di ricerca interessandosi alle basi molecolari della distrofia muscolare di Duchenne/Becker.
Nel 1984 vince un premio di studio del Comitato Sanremo Genetica Umana per approfondire gli aspetti di ricerca in questo ambito.
Nel novembre 1985 partecipa come docente al Corso Avanzato "Uso di tecniche di Genetica Molecolare in Genetica Umana" svoltosi presso l' Istituto G. Gaslini di Genova.
Nel 1985-1986 vince due borse di studio per progetti di ricerca di genetica molecolare. La prima, vinta nell'ambito di un bando di Concorso su iniziativa della Fondazione per lo studio degli handicaps mentali "Sante de Sanctis" di Roma, ha per programma di ricerca "Mappatura sul cromosoma X della Sindrome di Rett tramite sonde molecolari che rivelano polimorfismi di restrizione del DNA", la seconda bandita dalla fondazione svedese Boncompagni-Ludovisi si basa su un programma di ricerca dal titolo "Partial restriction digestion of human genomic DNA UV mediated".
Nell'ottobre 1989, dopo aver conseguito la Specializzazione in Neurologia, entra a far parte del gruppo di ricerca facente capo al Prof. Antonino Forabosco, Ordinario di Istologia ed Embriologia Generale presso l'Università di Modena, dove lavora fino al gennaio 1993, finanziata da un Contratto con l’Università di Modena e da una borsa di studio della Fondazione Legato Ferrari (Modena).
Nell’ Anno Accademico 1992-1993 vince un incarico di Professore a Contratto presso la Universita’ di Modena, per la disciplina Neurogenetica, come docente nel primo anno di Corso di Medicina e Chirurgia, nonche’ di alcune Scuole di Specializzazioni Mediche.
Partecipa al Progetto Strategico "Genoma Umano" coordinato dal Premio Nobel Prof. Renato Dulbecco, contribuendo ad una linea di ricerca che riguarda la mappatura sul cromosoma X di sonde molecolari come tali e di patologie umane mendeliane, utilizzando sia analisi di linkage che ibridi somatici uomo-hamster che contengono porzioni definite di cromosomi umani. E inoltre Principal Investigator di un progetto Telethon dal titolo Familial amyloidotic polyneuropathy (FAP) transthyretin (TTR) related: characterization of the gene mutations and study of their molecular and clinical expression, e partecipa come ricercatore ad un secondo progetto Telethon dal titolo Molecular basis of Kennedy disease.
Nell'Anno Accademico 1989/1990 è ammessa alla Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, diretta dal Prof. Enrico Gandini, dell'Università di Ferrara. Nell'ambito di questa collaborazione svolge un programma di ricerca riguardante la caratterizzazione citogenetica e molecolare di anomalie del cromosoma Y.
Dal settembre 1991, inizia a frequentare per vari stages l' Istituto di Tecnologie Biomediche Avanzate (C.N.R. Milano) diretto dal Dr. Paolo Vezzoni, dove svolge una attività di ricerca riguardante la caratterizzazione di mutazioni puntiformi nel gene della transtiretina e di mutazioni dinamiche nel gene per il recettore degli androgeni, utilizzando metodiche di sequenziamento del DNA.
Nel 1993 vince una borsa di studio del CNR e dal gennaio 1993 frequenta l'Istituto di Tecnologie Biomediche Avanzate, CNR di Milano, proseguendo la caratterizzazione di mutazioni dinamiche nel gene per il recettore degli androgeni correlate con la amiotrofia bulbospinale di Kennedy. In tale sede prosegue come Principal Investigator di un finanziamento biennale Telethon il progetto di caratterizzazione genomica delle mutazione del gene transtiretina, e partecipa alla caratterizzazione genomica del gene X-linked per la sinapsina I, candidato per la Sindrome di Rett.
Dal marzo 1995 al giugno 1999 e’ assunta con un contratto di ricerca come Senior Research Officer, presso il Department of Paediatrics, Hammersmith Hospital, Londra (Regno Unito), diretto dal Prof. Victor Dubowitz. Presso la Neuromuscular Unit, svolge attività di ricerca riguardante la definizione molecolare delle cardiomiopatie dilatative legate al cromosoma X e delle distrofie muscolari con coinvolgimento cardiaco (nell’ambito di progetti di ricerca finanziati sia dal Muscular Dystrophy Group che dalla British Heart Foundation sotto la supervisione del Prof. Francesco Muntoni, Associate Professor in Neuropaediatrics e direttore della Neuromuscular Unit).
Nell'ambito di tale ricerca viene ammessa ad un corso post-laurea presso l’ Imperial College School of Medicine, University of London, per il conseguimento di "PhD in Science and Genetics" che acquisisce nell Agosto 2002 con la tesi dal titolo: Molecular basis of X-linked dilated cardiomyopathy.
Nel Gennaio 1997 vince una posizione di dirigente medico di I° livello presso la Azienda Ospedaliera Ospedale S.Anna di Ferrara. Dal giugno 1999 prende definitivamente servizio presso la Unità Operativa di Genetica Medica e dal settembre 1999 è responsabile del Laboratorio di Genetica molecolare del Servizio di Genetica Medica, Azienda Ospedaliera S.Anna, Ferrara.
Nell’Ottobre 2000 è nominata docente presso la Scuola di Specilizzazione in Genetica Medica dell ‘Università di Ferrara.
Nel giugno 2003 le viene assegnato un modulo di Unità operativa per il Laboratorio di genetica molecolare. Continua la attività di ricerca come Coordinatore e Principal Investigator di finanziamenti Telethon, Fondazione Legato Ferrari, Unione Europea, Associazione Italiana Sindrome di Rett (AIRETT), Unione Italiana Lotta alle Distrofie Muscolari (UILDM). Segue con particolare interesse linee di ricerca tese ad identificare motivi funzionali regolatori dello splicing e a caratterizzare regioni genomiche non codificanti in geni-malattia, con particolare riferimento a distrofie muscolari e ritardo mentale.
Nel novembre 2006 è chiamata come Professore Associato di Genetica Medica presso la Università di Ferrara.
Dal 2007 è Direttore UO e Sezione di Genetica Medica Università di Ferrara
Memberships
1999 – present: Member of the American Society of Human Genetics
1996 – present: Member of the Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)
1999-2006: Member of the ISS (Istituto Superiore di Sanità-Italy) for quality assessment of genetic testing
2002-present:Member of the Commission for genetic testing organisation in the Emilia
Romagna Region
2002 - present: Member, World Muscle Society
2004-present: Member of thE Associazione Italiana di Miologia
2006-present : Member of the European Society of Human Genetics
2006-present Member of the Ethical Committee of the Treat-NMD and NMD-Chip EU projects
2008- present: Member of the Editorial Board of Neuromuscular Disorders
2009-present: Member of the Editorial Board of World Journal of Gastroenterology
2008-present: member of the American Society of Gene and Cell Therapy
2009-present: member of the European Neuro Muscular Centre (ENMC) Research Committee
Ha partecipato come relatore a Seminari nazionali e internazionali organizzati nell'ambito di attività didattiche universitarie e di aggiornamento, e come docente a Corsi Avanzati di Genetica e Neurologia.
Ha inoltre partecipato a numerosi congressi nazionali e internazionali sia come moderatore sia presentando comunicazioni e posters.
E’ reposnabile di diversi finanziamenti da Telethon, Unione Europea, Duchenne Parent Project Italia, UILDM, e altre ONLUS o piccole imprese.
