CURRICULUM VITAE
Curriculum Vitae Europass
INFROMAZIONI PERSONALI
Nome/Cognome ALESSANDRA FERLINI
Indirizzo di Lavoro Unita di Genetica Medica, Università di Ferrara
Via Fossato di Mortara, 74
44121 Ferrara (FE), Italia
Telefono +39(0)532-974439 Cellulare: +39 3405493446
Fax +39(0)532-974406
E-mail fla@unife.it
Cittadinanza Italiana
Data di nascita 24/05/1958
genere Femmina
Posizione attuale -Professore Associato confermato di ruolo e Direttore della Unità di Genetica Medica, Università di Ferrara
-Professore Ospite Onorario, University College London, Institute of Child Health
Competenze linguistiche
(*) EU frame
Italiano madrelingua
Altre lingue Inglese (Fluente), Tedesco (buono)
autovalutazione Comprensione Parlato Scritto
Livello europeo (*) listening reading Oral interaction Oral production
Inglese C2 Livello avanzato C2 Livello avanzato C2 Livello avanzato C2 Livello avanzato C2 Livello avanzato
Tedesco
C1 Livello avanzato B2 Livello intermedio B1 Livello intermedio A2 Livello elementare A2 Livello elementare
TITOLI FORMATIVI E PROFESSIONALI
Titoli di carriera
Professore associato e Direttore della Unità Operativa Complessa di Genetica Medica Università di Ferrara
Professore Ospite Onorario, University College London, Institute of Child Health
Dirigente Medico di I livello (UO Neurologia, UO Genetica medica) Azienda Ospedaliera Universitario S. Anna, Ferrara
Senior Research Assistant, Neuromuscular Unit, Imperial College of Medicine, Hammersmith Hospital, London (UK)
Titoli di Istruzione
PhD in Genetica , Imperial College School of Medicine, London (UK)
Specializzazione in Genetica Medica, Università di Ferrara (Italia), 50/50 cum laude
Specializzazione in Neurologia, Università di Bologna (Italia), 70/70 cum laude
Iscrizione Albo dei Medici Chrurghi
Abilitazione all’esercizio di Medico Chirurgo
Laurea in Medicina e Chirurgia Università di Bologna (Italia), 110/110 cum laude
Titoli di Partecipazione a Comitati Scientifici
1996-1997 Chromosome 18 Sequencing Committee (US)
2011-2014 ENMC Scientific Committee, Member
2012-2015 SOCIETA ITALIANA DI GENETICA UMANA SIGUCoordinatore del Gruppo di Lavoro Genetica Molecolare
2011-2014 IRDIRC WG on Biomarkers for Disease Progression and Therapy Response, Chair
2017-2020 Sarepta Therapeutics European Board
2018-2020 PTC Therapeutics European Board
Regione Emilia Romagna Gruppi di lavoro Istituzionali:
-Malattie neuromuscolari
-Disordini del movimento e Corea di Huntington
-Tavolo Nascita
-Test Genetici
Membro del Comitato Etico del Progetto Europeo NMD-Chip
Membro del Comitato Etico Unico Area Vasta Centrale Regione Emilia Romagna
Membro del Comitato Etico dell'Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara
Membro del TREAT-NMD Alliance Ethical Committee
Titoli di Premi e Riconoscimenti
Honorary Visiting Professorship, University College London, London (UK)
Premio Telethon per il miglior Progetto
British Heart Foundation Contratto di ricerca, London (UK)
Muscle Dystrophy Group Contratto di Ricerca, London (UK)
Boncompagni-Ludovisi (Svezia), premio per il miglior progetto di studi genomici
EMBO (Germany), Premio per il miglior articolo pubblicato sulla Distrofia Muscolare di Duchenne
Comitato Sanremo Genetica Umana, premio per il miglior studio sulla Sindrome di Rett
Ricercatore CNR (contratto annuale), presso la Unita di Ricerca del Premio Nobel Renato Dulbecco, Human Genome Project, ITBA-CNR, Milano
Professore a Contratto in Neurogenetica, University of Modena, Italia
Titoli di Finanziamenti di ricerca con bandi competitivi
Finanziamenti della Comunità Europea
(FP5, FP6, FP7, H2020)
Titoli, numero del contratto, e siti web
Euro-NMD ERN WP4 (EU4H-2023-ERN-IBA) https://ern-euro-nmd.eu
DYNALIFE COST action, Partner (CA21169) https://www.dynalife.eu
SCREEN4CARE H2020 EU-IMI project Scientific Coordinator, grant agreement n. 101034427; www.screen4care.eu
BIND , Partner H2020 grant agreement n. 847826, PI
www.bindproject.eu
SOLVE-RD, Partner grant agreement n. 779257, PI
www.solve-rd.eu
EXONSKIPPING COST Action, (BM1207) Partner
http://exonskipping.eu/
NEUROMICS FP7 (Grant Agreement 311672 ), PI
www.rd-neuromics.eu
SIGN Network Genetico Sloveno-Italiano, PI
www.signgenetics.eu/
BIO-NMD FP7 (grant Agreement 241665), Scientific Coordinator
www.bio-nmd.eu
NMD-CHIP FP6 (Grant agreement 223026), PI
www.nmd-chip.eu
FINGER FP5 (Grant agreement 00920) Scientific Coordinator
http://cordis.europa.eu/result/rcn/82133_en.html
Finanziamenti Telethon Italia
1. N.3-2021, Telethon : Storia naturale della distrofia muscolare di Becker: in preparazione di futuri studi clinici (2021-2025) (456.000 €) Partner
2. N. 2-2021, Telethon: Distrofia muscolare di Duchenne da duplicazione dell’esone 2: caratterizzazione e identificazione di fattori predittivi e prognostici (2021-2024) (196000 €) Partner
3. GGP09093 (2009) Coordinator: 515.700 €
4. GGP08107 (2008) Partner: 884.431 €
5. GUP07011 (2010) Coordinator: 71.700 €
6. GGP05115 (2007) Coordinator: 204.000 €
7. GGP02311 (2010) Partner: 102.200 €
8. N. 1054 (1993) Coordinator: 51.646 €
9. N. 146 (1994) Partner: 15.494 €
Altri finanziamenti
1. Regione Emilia-Romagna: 'RARER: Next generation sequencing and gene therapy to diagnose and cure rare diseases in the Emilia Romagna', full partner
2. PRIN MIUR ITALIA , PI “Molecular bases of CollagenVI myopathies”
3. Regione Emilia-Romagna: 'The contribution of novel technologies to the improvement of diagnosis/therapies in Medical Genetics of breast cancer', Coordinator
4. DUCHENNE PARENT PROJECT ONLUS ITALIA PI (4 grants),
5. DUCHENNE PARENT PROJECT ONLUS ITALIA Urinary Stem Cell Biobank
6. PTC Therapeutics service Grant (2018-2022) Duchenne muscular dystrophy diagnosis for patients from Eastern Europe and North African countries.
7. Association Francoise pour le myopathies (AFM) France, grant Full Partner; The popeye domain containing gene 1 and its role in muscular dystrophy
8. Sarepta Therapeutics Grants (2) to accelerate genetic diagnosis of neuromuscular diseases
9. PNRR-MR1-2023-12377278 “Design, setting, and validation of a multiregional, genetic newborn screening study for multiple rare diseases to piloting a nationwide approach using a dual digital and genomics strategy”.
ATTIVITA ISTITUZIONALE
Incarichi pubblici: sinossi
Dal 2007 AF è Direttore della Unita Operativa Complessa di Genetica Medica, presso la Universitaria di Ferrara, nel ruolo di Professore Associato confermato, con ruolo di Primario. In questo ruolo dirige sia le attivita cliniche che quelle laboratoristiche relative alla consulenza genetica e diagnosi genetica delle patologie ereditare (sito web della Unita https://www.ospfe.it/reparti/genetica-medica). Nel suo ruolo di Professore Associato della Università di Ferrara ha svolto/svolge intensa attivita didattica e formativa per studenti di Medicina, Biocnologie, Scienze Motorie, ha diretto la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica dal 2007 al 2019 formando sia medici che biologi specialisti. Ha partecipato a numerosi tavoli e commissioni Aziendali e Regionali per il disegno dei percorsi terapeutici-assistenziali. Dal 2015 è Professore Ospite Onorario presso University College di Londra (UK), coinvolto in progetti di ricerca e pubblicazioni scientifiche riguardanti prevalentemente la distrofia muscolare di Duchennne, le sue base genetico-molecolari e i nuovi approcci di terapia a RNA.
Attività didattica
2006--2010 23179- DIAGNOSI GENETICA CDL BIOTECNOLOGIE, UNIFE
2008-2010 015-107 GENETICA E SPORT CDL SCIENZE MOTORIE, UNIFE
2008-2010 015440 BIOLOGIA, GENETICA, MICROBIOLOGIA CDL FISIOTERAPIA, UNIFE
2008-2013 020138 GENETICA MEDICA CDL MEDICINA E CHIRURGIA, UNIFE
2009-2013 26848 GENETICA UMANA CDL MEDICINA E CHIRURGIA, UNIFE
2011-2013 020139 GENETICA MEDICA CDL MEDICINA E CHIRURGIA, UNIFE
2014-2019 015178 GENETICA MEDICA CDL MEDICINA E CHIRURGIA, UNIFE
2015-2019 58778 GENETICA DELLE POPOLAZIONI, CDL MEDICINA E CHIRURGIA, UNIFE
2020-oggi 67636 GENETICA MEDICA, CDL MEDICINA E CHIRURGIA, UNIFE
2021-oggi 019352 GENETICA MEDICA, CDL SCIENZE MOTORIE, UNIFE
2007-2018 Docente Collegio Dottorato di Ricerca Medicina Sperimentale, UNIFE
2007-2019 Direttore della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Università di Ferrara, indirizzo Medico e Sanitario (Medici, Biologi, Biotecnologi)
2019-oggi Docente Collegio Dottorato di Ricerca Scienze omiche, oncologiche e chirurgiche, UNIFE
1992-oggi Attività didattica in oltre 50 corsi nazionali e internazionali riguardanti le basi genetiche delle le Malattie Rare
Membro di Società Scientifiche
Editorial Board 'Nanoletters'
Member 'American Society of Gene and Cell Theraphy
Editorial Board 'Neuromuscular Disorders' journal
Ethical Committee Treat-NMD
Member Associazione Italiana di Miologia
Member 'World Muscle Society (WMS)'
Member ISS Genetic test quality control scheme (Istituto Superiore di Sanità)
Member American Society of Human Genetics (AMS)
Member Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)
Domande di Brevetti (Terza Missione)
1. 2012, EURO PCT N. 10771208 PMMA Nanoparticles to deliver antisense oligonucleotides (national)
2. 2014 TO2008A000496 CGH array to detect HLA locus copy number variations. (national)
3. 2022 BI566R Codon usage calculation and clustering by algorithms in rare disease genes (international)
Attività di Revisore
Per Riviste Scientifiche
(articoli)
E’ revisore attivo per le seguenti riviste scientifiche:
Main: Amyloid, Annals of Neurology, Annals of Translational Medicine, BBA, BBRC, BMC journals, Brain, Curr. Opin. Orph. Drug., Cell series, Cells, European Journal of Neurology, European Journal of Human Genetics, EMBO Mol Med, Frontiers in Genetics, Frontiers in Neurology, Gene,Human Molecular Genetics, Human Genetics, Human Gene Therapy, Human Mutation, Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, J Cell Biochemistry, Journal of Medical Genetics, Journal of Neurodiagnostics, Journal of Neuromuscular Diseases, Journal of Gene Medicine, Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, Molecular Genetics and Metabolism, Molecular Neurobiology, Molecular Therapy, Molecular Medicine, Muscle & Nerve, Nanomedicine and Nanobiotechnology, Nature Genetics, Neurological Sciences, Nucleic Acid Therapy, Nature Comm, Nature Reviews, Neurogenetics, Neuromuscular Disorders, Oligonucleotides, Orphanet J., Pharmacogenomics, Plos One, Rare Disease and Orphan Drugs Journal, RNA, Science, Scientific Reports, Skeletal Muscle, Trends in Genetics, World J Cardiology, sporadically others.
Per Agenzie di Ricerca
(valutazione progetti)
European Research Council (ERC); EU FP6, EU FP7, EU H2020 revisore; French Association for the Myopathies (AFM) revisore; Duchenne Parent Project Foundation The Netherland revisore; Muscular Dystrophy Group UK revisore; Princess Beatrix Foundation The Netherland revisore, Rose Trees Trust Foundation revisore; EU ERN valutatore.
European Reference Networks Membership
(Rappresentante)
ERN Euro-NMD (2017-oggi) HCP rappresentante
www.ern.euro-nmd.eu
ERN ITHACA, HCP rappresentante (2020-2024),affiliato (2024-oggi)
www.ern.ithaca.eu
ERN EuroBloodNet, HCP affiliato (2021-oggi)
https://eurobloodnet.eu
Partecipazione istituzionali a Network e Agenzie internazionali
TREAT-NMD and Alliance
www.treatnmd.eu , Affiliated Partner Ethical Committee Member
ICONS (www.icons.org) International consortium for Newborn sequencing, Executive Committee member
External expert for rare diseases and orphan drugs at European Medicines Agency (EMA)
Organizers of ENMC international workshops in the field of neuromuscular diseases (www.enmc.org)
Chair of the Rare Diseases Partnership within the International Scientific Technology Programme (ISTIP) with Gulf Council Countries (GCC), facilitating research and education by networking with colleagues in Saudi Arabia, United Arab Emirates, Oman, Kuwait, Qatar
IRDIRC Gruppo di Lavoro Biomarkers for Disease Progression and Therapy Response, Coordinatore
Consulente scientifico del Saudi Genome Program 2.0 Strategy, per la messa a punto dei dettagli della direzione strategica del Programma , della validazione della struttura di Governance , dei modelli operativi , delle collaborazione e dei modelli di finanziamento.
Membro del Pfizer Data Monitoring Committee per la terapia genica della distrofia muscolare di Duchenne
Investigatore Principale in Trial Clinici per malattie rare con farmaci orfani
Dal 2010 AF è stato Investigatore Principale di studi clinici basati su oligoribonucleotidi antisenso nella Distrofia Muscolare di Duchenne. Durante questa decennale esperienza, AF ha maturato un'approfondita competenza nelle terapie basate sullo skipping dell'esone, come documentato non solo dalla partecipazione a sperimentazioni, ma anche dall'essere membro di comitati consultivi aziendali e come relatore invitato a simposi e conferenze. ClinicalTrials.gov Identifiers:
1. NCT02329769
(Open Label, Extension Study of PRO044 in Duchenne Muscular Dystrophy (DMD))
2. NCT01037309
(Phase I/II Study of PRO044 in Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
3. NCT02958202
Extension Study of BMN 044 in Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
4. NCT01480245
(Open Label Study of GSK2402968 in Subjects With Duchenne Muscular Dystrophy)
5. NCT01254019
(A Clinical Study to Assess the Efficacy and Safety of GSK2402968 in Subjects With Duchenne Muscular Dystrophy (DMD114044)
6. NCT02500381
Study of SRP-4045 (Casimersen) and SRP-4053 (Golodirsen) in Participants With Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) (Essence)
ESPERIENZA ORGANIZZATIVA E MANAGERIALE
Visione generale AF ha una consistente esperienza manageriale nella gestione diretta e in completa autonomia di risorse umane, programmi, personale e finanziamenti/fondi, come documentato dai risultati conseguiti: documentata eccellenza diagnostica (come da riconoscimento ufficiale, Regionale, Ministeriale, e Europeo), e di ricerca, con acquisizione di numerosi finanziamenti pubblici e privati. Come è spesso proprio della Genetica Medica, e anche grazie alla competenza clinica dovuto alla Specializzazione in Neurologia e alla competenza Scientifica, AF ha coordinato iniziative quasi sempre multidisciplinari coordinando figure professionali diverse appartenenti a diverse Istituzioni.
AF ha intensamente lavorato con numerosissime Associazioni Pazienti Malattie Rare sia a livello nazionale che Internazionale (ad esempio World Duchenne Parent Project e Eurordis), sviluppando una capacità di interazione molto fruttuosa basata sulla reciproca fiducia, trasparenza e pragmatica tendenza ad ottenere risultati.
Lavora con grande sintonia, sinergia, stima reciproca con numerose Case Farmaceutiche (Pfizer, Roche, Sarepta, ect) da anni, grazie in particolare al suo ruolo come PI in trial clinici, e alle sue competenze in genetica medica e ha partecipato attivamente al disegno e alle prime sperimentazioni cliniche con farmaci orfani (in particolare le molecole antisenso) per la distrofie muscolari.
Registri di malattia e Biobanche AF ha una esperienza vasta e di lunga durata nella gestione e coordinamento di gruppi di lavoro istituzionali, anche internazionali, dedicati ad attività scientifiche, diagnostiche, a stesura di linee guida, e al disegno di percorsi diagnostico-terapeutici.
La diretta esperienza nei registri malattie rare è principalmente legata alla funzione della Unita Operativa di Genetica Medica, da lei diretta, di “Hub” molecolare e Clinico della Regione Emilia Romagna. È quindi referente per le Malattie Rare e fornisce dati al Registro regionale. Inoltre, in quasi tutti i progetti EU a cui ha partecipato o che ha coordinato, sono stati sviluppati registri di malattia, correlati a specifiche misure di valutazione (registri genetici, fenotipici, di mutazione, di biomarcatori), dei quali ha quindi coordinato il disegno e lo sviluppo. AF è responsabile della Biobanca di cellule staminali urinarie (USC biobank), in ambito di un progetto finanziato dal Duchenne Parent Project, Italia.
Esperienza di Stesura e Supervisione di Progetti della Comunità Europea Esperienza manageriale nel disegno ed invio di progetti scientifici multidisciplinari e con numerosi partners alla Comunità Europea (EU) (percentuale di successo 66%: inviati 15, finanziati 10), esperienza organizzativa con numerose agenzie europee di gestione progetti di ricerca , e di monitoraggio sia organizzativo che scientifico delle attività dei progetti.
Esperienze manageriali
1999-oggi Esperienza come Coordinatore Scientifico di 3 progetti Europei (FP5, FP7, H2020) con ampia esperienza di coordinamento di network internazionali con oltre 50 50 partners in 20 paesi Europei e con colleghi affiliati in USA, incluse industrie e piccole imprese. Notevole esperienza nella gestione e finalizzazione del Budget e dei report amministrativi e scientifici.
2006-oggi Direttore della Unità Operativa Complessa di Genetica Medica presso la Azienda Universitaria Ospedaliera di Ferrara, con coordinamento di 30 persone, incluso personale infermieristico, del comparto, medici, biologi, tecnici, e amministrativi, ampia competenza nella gestione del budget, nella definizione della linee guida operative , e disegno dei programmi assistenziali.
2007-2019 Direttore della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica della Università di Ferrara, indirizzo Medico e Sanitario, in ambito della quale ha svolto attività di gestione e formativa e ha diplomato circa 60 giovani specialisti.
2008-2011 Coordinatore del programma di ricerca regionale (Area sanitaria) della Regione Emilia-Romagna: 'The contribution of novel technologies to the improvement of diagnosis/therapies of breast cancer' con l’obiettivo di mettere a punto la diagnostica NGS del il tumore della mammella.
2010-oggi Investigatore Principale in trial clinici multicentrici e internazionali per la Distrofia Muscolare, con incarichi di gestione di gruppi complessi e multidisciplinari per tutte le attività inerenti ai trials (amministrative, infermieristiche, di reporting, analisi dei dati, cliniche) in ambito di gruppi di lavoro internazionali e con Centri clinici trials in tutto il mondo.
2011-2014 Coordinatore scientifico del Gruppo di lavoro IRDIRC WG “Biomarkers for Disease Progression and Therapy Response”, nel quale ambito ha coordinato oltre 50 ricercatori da 18 paesi si Europei USA, Australia, e altri
2012-2015 Coordinatore Scientifico del network Malattie Rare all’interno della partnership International Scientific Technology Programme (ISTIP) con i paesi del Medio Oriente e del Golfo Arabo (GCC), ha facilitato lo scambio di conoscenze e prospettive con colleghi di Arabia Saudita, Emirates Arabi, Oman, Kuwait, e Qatar, con molti di loro è ancora in contatto per varie collaborazioni scientifiche e strategiche.
2012-2015 Coordinatore del Gruppo di Lavoro di Genetica Molecolare della Società Italiana di Genetica Umana, (SIGU), composto da 65 membri, in tale ruolo ha contribuito a stilare documenti e pubblicazione correlate alla diagnosi molecolare genetica e alle sue linee guida
PUBLICATIONS
Peer reviewed scientific articles on indexed journals
332 peer reviewed publications, as listed in:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=ferlini+a&sort=pubdate
RESEARCH METRICS AND PROFILE AUTHENTICATORS
Scopus ID 57215381030
ORCiD 0000-0001-8385-9870
RESEARCHER ID K-7532-2016
Scopus referenced (update 31st July 2025):
12.888 Citations by 9,332 documents
314 Publications
63 h-index
Books Chapter and Books’ review
1. A.Ferlini and P. Rimessi
Methods in Molecular Biology Chapter (7) Title Exon Skipping Quantification
by Real-Time PCR Copyright Year 2012 Copyright Holder Springer
Science+Business Media, LLC.
2. A.Ferlini, M.S. Falzarano Nanoparticles to deliver Antisense Oligonucleotides
aimed at exon skipping therapies Springer RNA Technologies Series Editors
Volker A. Erdmann and Jan Barciszewski Part IV Nucleic Acids
Nanotechnologies in Medicine: Diagnosis and Treatment of Diseases Editors
Volker A. Erdmann and Jan Barciszewski (2015)
3. A.Ferlini, C.Scotton. Chapter metrics for "Biomarkers in Rare Genetic
Diseases", published in the book: Role of Biomarkers in Medicine Edited by:
Mu Wang and Frank A. Witzmann ISBN 978-953-51-2505-1 Publisher: InTech
Publication date: August 2016
4. DNA and ability to reproduce: the ‘Secret’ of evolution, by Alessandra Ferlini
European Journal of Human Genetics volume 20, pages 244–245 (2012)
5. The ‘ESSENCE’ of child psychiatry: lumping and splitting ADHD and associated conditions ADHD and Its Many Associated Problems by Alessandra Ferlini & Marcella Neri European Journal of Human Genetics volume 24, page 151 (2016)
6. Genetic Heterogeneity and Human Disease Reviewed by Alessandra Ferlini and Sergio Fini Eur J Hum Genet. 2015 Apr; 23(4): 559.
Partecipazione a Congressi e Conferenze
1992-oggi Partecipazione come relatore invitato per presentare letture magistrali, risultati scientifici, interventi, tavole rotonde, abstract e comunicazioni orali a oltre 250 eventi nazionali e internazionali
CV Narrativo
Alessandra Ferlini nasce nel 1958 a Bologna, figlia unica, madre segretaria, padre geometra. Fin dall'infanzia è molto interessata alla natura e agli animali, poiché ha trascorso anni in campagna, sulla collina bolognese, nei mesi estivi. Il suo amore per lo studio è sempre stato la chimica. Ha frequentato il Liceo Augusto Righi di Bologna, ed è stata ammessa alla nuova classe sperimentale (Corso A) dove si immerge profondamente negli studi di chimica e biologia. All'esame di maturità, in concomitanza con la rivolta studentesca del 1977, quando uno studente perse la vita a Bologna, e alla morte dell'amata nonna Manilla, a seguito di profonde riflessioni, decide di studiare medicina.
Si laurea in Medicina e Chirurgia presso l'Università di Bologna nel 1983 sotto la guida del Prof. Giovanni Romeo, allora docente presso l'Università di Bologna, con una tesi sulle basi genetiche ed enzimatiche della Schizofrenia. Nonostante il suo profondo interesse per la Genetica, su suggerimento del Prof. Romeo, fa domanda ed è ammessa alla Scuola di Specializzazione in Neurologia dell'Università di Bologna. In quegli anni lavora presso il Laboratorio di Genetica diretto dal Prof. Romeo, dedicandosi alla messa a punto delle nuove tecniche basate sull'approccio della genetica inversa, oltre ad avviarsi all'esperienza medica come consulente genetista per le malattie neurologiche.
Durante quei quattro anni, per sostenersi economicamente ma anche per acquisire esperienza in medicina, lavora anche come medico di base in piccoli paesi vicino a Bologna, nonché nei servizi di pronto soccorso in vari Ospedali bolognesi dove matura un'esperienza molto importante come medico. Forte delle sue buone conoscenze e del talento musicale come pianista e cantante lirica, voce di contralto, lavora come musicista e cantante d’opera e d'operetta in orchestre da camera barocca e in cori, in numerose manifestazioni e concerti in Italia e in Europa, conseguendo anche il Diploma di Cantante di Coro (Corista) al Teatro dell'Opera di Bologna (1989).
Si specializza in Neurologia (luglio 1988) con una tesi sulle basi molecolari della Sindrome di Rett. Nell'ottobre 1988 si trasferisce all'Università di Modena per lavorare con il Prof. Antonino Forabosco, che aveva appena ricevuto un importante finanziamento nell’ambito del Progetto Genoma Umano, per la parte italiana che era il braccio lungo del cromosoma X. Fino al 1992 ha lavorato felicemente nel gruppo di Modena, e ha ottenuto il primo assegno di ricerca presso l'Università di Modena. Ma l'esperienza più importante che ha avuto è stata il rapporto con la sede modenese della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare). I contatti con i pazienti, le famiglie, l'intensa esperienza di consulenza genetica, i primissimi test prenatali per la distrofia muscolare di Duchenne eseguiti in modo molto innovativo e pionieristico hanno influenzato profondamente la sua educazione, formazione e attitudine alla ricerca. Nel periodo modenese è stata ammessa alla Scuola di Specializzazione in Genetica Medica dell'Università di Ferrara (1989) dove ha completato la formazione di Genetista Medico. Non senza dolore e qualche stress, nel luglio del 1993 è costretta a lasciare l'Università di Modena.
Nel settembre 1993 ha vinto una borsa di studio del CNR per lavorare nell'équipe del Dott. Paolo Vezzoni, presso il CNR di Milano, dove fa parte del gruppo del premio Nobel Prof. Dulbecco impegnandosi nel progetto Genoma Umano e lavorando sempre sul braccio lungo del cromosoma X. Questa esperienza di quasi 2 anni è stata profondamente importante per accrescere la sua abilità nelle tecniche di laboratorio molecolare e per rendersi conto dell'importanza della natura internazionale della ricerca, fatto che ha plasmato tutta la sua attività negli anni successivi. E infatti, in seguito a quell'esperienza, ha deciso di cercare incarichi all'estero. Molto fortunatamente, ha incontrato Francesco Muntoni alla Conferenza Internazionale delle Malattie Neuromuscolari a Kyoto, nel 1994. A seguito di questo incontro si è candidata per alcune posizioni nel Regno Unito e ha alfine ottenuto un contratto con il Muscular Dystrophy Group, seguito da un contratto di ricerca senior della British Heart Foundation, e nel marzo 1995 ha iniziato il suo appuntamento presso l'Unità Neuromuscolare, Hammersmith Hospital, Londra, sotto la supervisione di Francesco Muntoni. Vi è rimasta fino al luglio 1999, e poi per altri due stage più brevi nel 2000 (2 mesi) e nel 2001 (3 mesi) , per completare alcuni lavori scientifici e il suo dottorato di ricerca in Genetica presso l'Imperial College School of Medicine nel 2022. I suoi controrelatori sono stati la Prof. Kay Davies e il Prof. Terry Partridge.
Gli anni londinesi sono stati unici e fondamentali per la sua formazione come medico e ricercatrice, ha infatti affinato un modo di pensare e atteggiamenti di ricerca che ha poi sempre cercato di perseguire instancabilmente negli anni successivi. I suoi rapporti con i colleghi anglosassoni e internazionali, con il suo supervisore Francesco Muntoni, hanno lasciato un segno indelebile nel suo modello di lavoro e anche nella sua visione della vita.
Nel 1999 decide di rientrare in Italia avendo vinto, grazie al gentile ed affettuoso suggerimento del Dott. Domenico De Grandis, una posizione di Dirigente Medico in Neurologia presso il Policlinico Universitario Sant'Anna di Ferrara.
Nel 2002 si sposta all’Unità di Genetica Medica, e nel 2006 diventa Professore Associato e Direttore dell'Unità di Genetica Medica, sua attuale affiliazione.
I primi anni italiani (1999-2006) sono stati profondamente impegnati nell'attività diagnostica sia in laboratorio che in clinica, con l'obiettivo di progettare e consolidare una robusta Unità di Genetica Medica con vocazione diagnostica, si è quindi dedicata in particolare alla messa a punto dell'emergente e potente metodo di genetica molecolare per la diagnosi delle malattie rare. In quegli anni non ha potuto dedicare molto tempo alla ricerca. La situazione è migliorata da 2007 in poi, quando è stata premiata con finanziamenti UE, Telethon e altri, che le hanno permesso di riprendere le sue attività di ricerca, ancora oggi in corso e parte fondamentale del suo lavoro.
Attività di ricerca in breve
Già da molti anni il suo preminente interesse e il suo maggiore sforzo di ricerca sono concentrati sulle distrofinopatie e sulle patologie neuromuscolari ereditarie. Scopo della ricerca condotta è stato identificare i processi che determinano la regolazione dell'espressione di questo gene, con particolare riferimento al processo di splicing e alla sua modulazione. Il suo gruppo di ricerca sta studiando sistemi in vitro e in vivo per modulare mutazioni del gene con oligonucleotidi antisenso utilizzando nuovi sistemi di rilascio (nanomateriali). Inoltre, il team è lavora per la definizione del profilo dell'RNA di varie patologie ereditarie e dell'identificazione di marcatori molecolari sia nell'uomo che in modelli animali. Sta inoltre studiando nuovi approcci terapeutici per le distrofinopatie e altre patologie neuromuscolari, nonché aspetti innovativi della diagnostica molecolare con particolare attenzione alle tecniche ad elevato parallelismo di sequenziamento di nuova generazione. Si occupa da anni degli aspetti etici della genetica medica e delle terapie delle malattie rare genetiche.
Interessi personali e hobby
I suoi interessi personali sono caratterizzati da una grande passione per la musica, lo sport, gli animali domestici, l'agricoltura e la natura in generale. Ama moltissimo suo figlio e ama il suo cane. Ama i suoi numerosi amici e ha ottimi rapporti con moltissimi colleghi in tutto il mondo.
Curriculum Vitae Europass
INFROMAZIONI PERSONALI
Nome/Cognome ALESSANDRA FERLINI
Indirizzo di Lavoro Unita di Genetica Medica, Università di Ferrara
Via Fossato di Mortara, 74
44121 Ferrara (FE), Italia
Telefono +39(0)532-974439 Cellulare: +39 3405493446
Fax +39(0)532-974406
E-mail fla@unife.it
Cittadinanza Italiana
Data di nascita 24/05/1958
genere Femmina
Posizione attuale -Professore Associato confermato di ruolo e Direttore della Unità di Genetica Medica, Università di Ferrara
-Professore Ospite Onorario, University College London, Institute of Child Health
Competenze linguistiche
(*) EU frame
Italiano madrelingua
Altre lingue Inglese (Fluente), Tedesco (buono)
autovalutazione Comprensione Parlato Scritto
Livello europeo (*) listening reading Oral interaction Oral production
Inglese C2 Livello avanzato C2 Livello avanzato C2 Livello avanzato C2 Livello avanzato C2 Livello avanzato
Tedesco
C1 Livello avanzato B2 Livello intermedio B1 Livello intermedio A2 Livello elementare A2 Livello elementare
TITOLI FORMATIVI E PROFESSIONALI
Titoli di carriera
Professore associato e Direttore della Unità Operativa Complessa di Genetica Medica Università di Ferrara
Professore Ospite Onorario, University College London, Institute of Child Health
Dirigente Medico di I livello (UO Neurologia, UO Genetica medica) Azienda Ospedaliera Universitario S. Anna, Ferrara
Senior Research Assistant, Neuromuscular Unit, Imperial College of Medicine, Hammersmith Hospital, London (UK)
Titoli di Istruzione
PhD in Genetica , Imperial College School of Medicine, London (UK)
Specializzazione in Genetica Medica, Università di Ferrara (Italia), 50/50 cum laude
Specializzazione in Neurologia, Università di Bologna (Italia), 70/70 cum laude
Iscrizione Albo dei Medici Chrurghi
Abilitazione all’esercizio di Medico Chirurgo
Laurea in Medicina e Chirurgia Università di Bologna (Italia), 110/110 cum laude
Titoli di Partecipazione a Comitati Scientifici
1996-1997 Chromosome 18 Sequencing Committee (US)
2011-2014 ENMC Scientific Committee, Member
2012-2015 SOCIETA ITALIANA DI GENETICA UMANA SIGUCoordinatore del Gruppo di Lavoro Genetica Molecolare
2011-2014 IRDIRC WG on Biomarkers for Disease Progression and Therapy Response, Chair
2017-2020 Sarepta Therapeutics European Board
2018-2020 PTC Therapeutics European Board
Regione Emilia Romagna Gruppi di lavoro Istituzionali:
-Malattie neuromuscolari
-Disordini del movimento e Corea di Huntington
-Tavolo Nascita
-Test Genetici
Membro del Comitato Etico del Progetto Europeo NMD-Chip
Membro del Comitato Etico Unico Area Vasta Centrale Regione Emilia Romagna
Membro del Comitato Etico dell'Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara
Membro del TREAT-NMD Alliance Ethical Committee
Titoli di Premi e Riconoscimenti
Honorary Visiting Professorship, University College London, London (UK)
Premio Telethon per il miglior Progetto
British Heart Foundation Contratto di ricerca, London (UK)
Muscle Dystrophy Group Contratto di Ricerca, London (UK)
Boncompagni-Ludovisi (Svezia), premio per il miglior progetto di studi genomici
EMBO (Germany), Premio per il miglior articolo pubblicato sulla Distrofia Muscolare di Duchenne
Comitato Sanremo Genetica Umana, premio per il miglior studio sulla Sindrome di Rett
Ricercatore CNR (contratto annuale), presso la Unita di Ricerca del Premio Nobel Renato Dulbecco, Human Genome Project, ITBA-CNR, Milano
Professore a Contratto in Neurogenetica, University of Modena, Italia
Titoli di Finanziamenti di ricerca con bandi competitivi
Finanziamenti della Comunità Europea
(FP5, FP6, FP7, H2020)
Titoli, numero del contratto, e siti web
Euro-NMD ERN WP4 (EU4H-2023-ERN-IBA) https://ern-euro-nmd.eu
DYNALIFE COST action, Partner (CA21169) https://www.dynalife.eu
SCREEN4CARE H2020 EU-IMI project Scientific Coordinator, grant agreement n. 101034427; www.screen4care.eu
BIND , Partner H2020 grant agreement n. 847826, PI
www.bindproject.eu
SOLVE-RD, Partner grant agreement n. 779257, PI
www.solve-rd.eu
EXONSKIPPING COST Action, (BM1207) Partner
http://exonskipping.eu/
NEUROMICS FP7 (Grant Agreement 311672 ), PI
www.rd-neuromics.eu
SIGN Network Genetico Sloveno-Italiano, PI
www.signgenetics.eu/
BIO-NMD FP7 (grant Agreement 241665), Scientific Coordinator
www.bio-nmd.eu
NMD-CHIP FP6 (Grant agreement 223026), PI
www.nmd-chip.eu
FINGER FP5 (Grant agreement 00920) Scientific Coordinator
http://cordis.europa.eu/result/rcn/82133_en.html
Finanziamenti Telethon Italia
1. N.3-2021, Telethon : Storia naturale della distrofia muscolare di Becker: in preparazione di futuri studi clinici (2021-2025) (456.000 €) Partner
2. N. 2-2021, Telethon: Distrofia muscolare di Duchenne da duplicazione dell’esone 2: caratterizzazione e identificazione di fattori predittivi e prognostici (2021-2024) (196000 €) Partner
3. GGP09093 (2009) Coordinator: 515.700 €
4. GGP08107 (2008) Partner: 884.431 €
5. GUP07011 (2010) Coordinator: 71.700 €
6. GGP05115 (2007) Coordinator: 204.000 €
7. GGP02311 (2010) Partner: 102.200 €
8. N. 1054 (1993) Coordinator: 51.646 €
9. N. 146 (1994) Partner: 15.494 €
Altri finanziamenti
1. Regione Emilia-Romagna: 'RARER: Next generation sequencing and gene therapy to diagnose and cure rare diseases in the Emilia Romagna', full partner
2. PRIN MIUR ITALIA , PI “Molecular bases of CollagenVI myopathies”
3. Regione Emilia-Romagna: 'The contribution of novel technologies to the improvement of diagnosis/therapies in Medical Genetics of breast cancer', Coordinator
4. DUCHENNE PARENT PROJECT ONLUS ITALIA PI (4 grants),
5. DUCHENNE PARENT PROJECT ONLUS ITALIA Urinary Stem Cell Biobank
6. PTC Therapeutics service Grant (2018-2022) Duchenne muscular dystrophy diagnosis for patients from Eastern Europe and North African countries.
7. Association Francoise pour le myopathies (AFM) France, grant Full Partner; The popeye domain containing gene 1 and its role in muscular dystrophy
8. Sarepta Therapeutics Grants (2) to accelerate genetic diagnosis of neuromuscular diseases
9. PNRR-MR1-2023-12377278 “Design, setting, and validation of a multiregional, genetic newborn screening study for multiple rare diseases to piloting a nationwide approach using a dual digital and genomics strategy”.
ATTIVITA ISTITUZIONALE
Incarichi pubblici: sinossi
Dal 2007 AF è Direttore della Unita Operativa Complessa di Genetica Medica, presso la Universitaria di Ferrara, nel ruolo di Professore Associato confermato, con ruolo di Primario. In questo ruolo dirige sia le attivita cliniche che quelle laboratoristiche relative alla consulenza genetica e diagnosi genetica delle patologie ereditare (sito web della Unita https://www.ospfe.it/reparti/genetica-medica). Nel suo ruolo di Professore Associato della Università di Ferrara ha svolto/svolge intensa attivita didattica e formativa per studenti di Medicina, Biocnologie, Scienze Motorie, ha diretto la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica dal 2007 al 2019 formando sia medici che biologi specialisti. Ha partecipato a numerosi tavoli e commissioni Aziendali e Regionali per il disegno dei percorsi terapeutici-assistenziali. Dal 2015 è Professore Ospite Onorario presso University College di Londra (UK), coinvolto in progetti di ricerca e pubblicazioni scientifiche riguardanti prevalentemente la distrofia muscolare di Duchennne, le sue base genetico-molecolari e i nuovi approcci di terapia a RNA.
Attività didattica
2006--2010 23179- DIAGNOSI GENETICA CDL BIOTECNOLOGIE, UNIFE
2008-2010 015-107 GENETICA E SPORT CDL SCIENZE MOTORIE, UNIFE
2008-2010 015440 BIOLOGIA, GENETICA, MICROBIOLOGIA CDL FISIOTERAPIA, UNIFE
2008-2013 020138 GENETICA MEDICA CDL MEDICINA E CHIRURGIA, UNIFE
2009-2013 26848 GENETICA UMANA CDL MEDICINA E CHIRURGIA, UNIFE
2011-2013 020139 GENETICA MEDICA CDL MEDICINA E CHIRURGIA, UNIFE
2014-2019 015178 GENETICA MEDICA CDL MEDICINA E CHIRURGIA, UNIFE
2015-2019 58778 GENETICA DELLE POPOLAZIONI, CDL MEDICINA E CHIRURGIA, UNIFE
2020-oggi 67636 GENETICA MEDICA, CDL MEDICINA E CHIRURGIA, UNIFE
2021-oggi 019352 GENETICA MEDICA, CDL SCIENZE MOTORIE, UNIFE
2007-2018 Docente Collegio Dottorato di Ricerca Medicina Sperimentale, UNIFE
2007-2019 Direttore della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Università di Ferrara, indirizzo Medico e Sanitario (Medici, Biologi, Biotecnologi)
2019-oggi Docente Collegio Dottorato di Ricerca Scienze omiche, oncologiche e chirurgiche, UNIFE
1992-oggi Attività didattica in oltre 50 corsi nazionali e internazionali riguardanti le basi genetiche delle le Malattie Rare
Membro di Società Scientifiche
Editorial Board 'Nanoletters'
Member 'American Society of Gene and Cell Theraphy
Editorial Board 'Neuromuscular Disorders' journal
Ethical Committee Treat-NMD
Member Associazione Italiana di Miologia
Member 'World Muscle Society (WMS)'
Member ISS Genetic test quality control scheme (Istituto Superiore di Sanità)
Member American Society of Human Genetics (AMS)
Member Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)
Domande di Brevetti (Terza Missione)
1. 2012, EURO PCT N. 10771208 PMMA Nanoparticles to deliver antisense oligonucleotides (national)
2. 2014 TO2008A000496 CGH array to detect HLA locus copy number variations. (national)
3. 2022 BI566R Codon usage calculation and clustering by algorithms in rare disease genes (international)
Attività di Revisore
Per Riviste Scientifiche
(articoli)
E’ revisore attivo per le seguenti riviste scientifiche:
Main: Amyloid, Annals of Neurology, Annals of Translational Medicine, BBA, BBRC, BMC journals, Brain, Curr. Opin. Orph. Drug., Cell series, Cells, European Journal of Neurology, European Journal of Human Genetics, EMBO Mol Med, Frontiers in Genetics, Frontiers in Neurology, Gene,Human Molecular Genetics, Human Genetics, Human Gene Therapy, Human Mutation, Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, J Cell Biochemistry, Journal of Medical Genetics, Journal of Neurodiagnostics, Journal of Neuromuscular Diseases, Journal of Gene Medicine, Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, Molecular Genetics and Metabolism, Molecular Neurobiology, Molecular Therapy, Molecular Medicine, Muscle & Nerve, Nanomedicine and Nanobiotechnology, Nature Genetics, Neurological Sciences, Nucleic Acid Therapy, Nature Comm, Nature Reviews, Neurogenetics, Neuromuscular Disorders, Oligonucleotides, Orphanet J., Pharmacogenomics, Plos One, Rare Disease and Orphan Drugs Journal, RNA, Science, Scientific Reports, Skeletal Muscle, Trends in Genetics, World J Cardiology, sporadically others.
Per Agenzie di Ricerca
(valutazione progetti)
European Research Council (ERC); EU FP6, EU FP7, EU H2020 revisore; French Association for the Myopathies (AFM) revisore; Duchenne Parent Project Foundation The Netherland revisore; Muscular Dystrophy Group UK revisore; Princess Beatrix Foundation The Netherland revisore, Rose Trees Trust Foundation revisore; EU ERN valutatore.
European Reference Networks Membership
(Rappresentante)
ERN Euro-NMD (2017-oggi) HCP rappresentante
www.ern.euro-nmd.eu
ERN ITHACA, HCP rappresentante (2020-2024),affiliato (2024-oggi)
www.ern.ithaca.eu
ERN EuroBloodNet, HCP affiliato (2021-oggi)
https://eurobloodnet.eu
Partecipazione istituzionali a Network e Agenzie internazionali
TREAT-NMD and Alliance
www.treatnmd.eu , Affiliated Partner Ethical Committee Member
ICONS (www.icons.org) International consortium for Newborn sequencing, Executive Committee member
External expert for rare diseases and orphan drugs at European Medicines Agency (EMA)
Organizers of ENMC international workshops in the field of neuromuscular diseases (www.enmc.org)
Chair of the Rare Diseases Partnership within the International Scientific Technology Programme (ISTIP) with Gulf Council Countries (GCC), facilitating research and education by networking with colleagues in Saudi Arabia, United Arab Emirates, Oman, Kuwait, Qatar
IRDIRC Gruppo di Lavoro Biomarkers for Disease Progression and Therapy Response, Coordinatore
Consulente scientifico del Saudi Genome Program 2.0 Strategy, per la messa a punto dei dettagli della direzione strategica del Programma , della validazione della struttura di Governance , dei modelli operativi , delle collaborazione e dei modelli di finanziamento.
Membro del Pfizer Data Monitoring Committee per la terapia genica della distrofia muscolare di Duchenne
Investigatore Principale in Trial Clinici per malattie rare con farmaci orfani
Dal 2010 AF è stato Investigatore Principale di studi clinici basati su oligoribonucleotidi antisenso nella Distrofia Muscolare di Duchenne. Durante questa decennale esperienza, AF ha maturato un'approfondita competenza nelle terapie basate sullo skipping dell'esone, come documentato non solo dalla partecipazione a sperimentazioni, ma anche dall'essere membro di comitati consultivi aziendali e come relatore invitato a simposi e conferenze. ClinicalTrials.gov Identifiers:
1. NCT02329769
(Open Label, Extension Study of PRO044 in Duchenne Muscular Dystrophy (DMD))
2. NCT01037309
(Phase I/II Study of PRO044 in Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
3. NCT02958202
Extension Study of BMN 044 in Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
4. NCT01480245
(Open Label Study of GSK2402968 in Subjects With Duchenne Muscular Dystrophy)
5. NCT01254019
(A Clinical Study to Assess the Efficacy and Safety of GSK2402968 in Subjects With Duchenne Muscular Dystrophy (DMD114044)
6. NCT02500381
Study of SRP-4045 (Casimersen) and SRP-4053 (Golodirsen) in Participants With Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) (Essence)
ESPERIENZA ORGANIZZATIVA E MANAGERIALE
Visione generale AF ha una consistente esperienza manageriale nella gestione diretta e in completa autonomia di risorse umane, programmi, personale e finanziamenti/fondi, come documentato dai risultati conseguiti: documentata eccellenza diagnostica (come da riconoscimento ufficiale, Regionale, Ministeriale, e Europeo), e di ricerca, con acquisizione di numerosi finanziamenti pubblici e privati. Come è spesso proprio della Genetica Medica, e anche grazie alla competenza clinica dovuto alla Specializzazione in Neurologia e alla competenza Scientifica, AF ha coordinato iniziative quasi sempre multidisciplinari coordinando figure professionali diverse appartenenti a diverse Istituzioni.
AF ha intensamente lavorato con numerosissime Associazioni Pazienti Malattie Rare sia a livello nazionale che Internazionale (ad esempio World Duchenne Parent Project e Eurordis), sviluppando una capacità di interazione molto fruttuosa basata sulla reciproca fiducia, trasparenza e pragmatica tendenza ad ottenere risultati.
Lavora con grande sintonia, sinergia, stima reciproca con numerose Case Farmaceutiche (Pfizer, Roche, Sarepta, ect) da anni, grazie in particolare al suo ruolo come PI in trial clinici, e alle sue competenze in genetica medica e ha partecipato attivamente al disegno e alle prime sperimentazioni cliniche con farmaci orfani (in particolare le molecole antisenso) per la distrofie muscolari.
Registri di malattia e Biobanche AF ha una esperienza vasta e di lunga durata nella gestione e coordinamento di gruppi di lavoro istituzionali, anche internazionali, dedicati ad attività scientifiche, diagnostiche, a stesura di linee guida, e al disegno di percorsi diagnostico-terapeutici.
La diretta esperienza nei registri malattie rare è principalmente legata alla funzione della Unita Operativa di Genetica Medica, da lei diretta, di “Hub” molecolare e Clinico della Regione Emilia Romagna. È quindi referente per le Malattie Rare e fornisce dati al Registro regionale. Inoltre, in quasi tutti i progetti EU a cui ha partecipato o che ha coordinato, sono stati sviluppati registri di malattia, correlati a specifiche misure di valutazione (registri genetici, fenotipici, di mutazione, di biomarcatori), dei quali ha quindi coordinato il disegno e lo sviluppo. AF è responsabile della Biobanca di cellule staminali urinarie (USC biobank), in ambito di un progetto finanziato dal Duchenne Parent Project, Italia.
Esperienza di Stesura e Supervisione di Progetti della Comunità Europea Esperienza manageriale nel disegno ed invio di progetti scientifici multidisciplinari e con numerosi partners alla Comunità Europea (EU) (percentuale di successo 66%: inviati 15, finanziati 10), esperienza organizzativa con numerose agenzie europee di gestione progetti di ricerca , e di monitoraggio sia organizzativo che scientifico delle attività dei progetti.
Esperienze manageriali
1999-oggi Esperienza come Coordinatore Scientifico di 3 progetti Europei (FP5, FP7, H2020) con ampia esperienza di coordinamento di network internazionali con oltre 50 50 partners in 20 paesi Europei e con colleghi affiliati in USA, incluse industrie e piccole imprese. Notevole esperienza nella gestione e finalizzazione del Budget e dei report amministrativi e scientifici.
2006-oggi Direttore della Unità Operativa Complessa di Genetica Medica presso la Azienda Universitaria Ospedaliera di Ferrara, con coordinamento di 30 persone, incluso personale infermieristico, del comparto, medici, biologi, tecnici, e amministrativi, ampia competenza nella gestione del budget, nella definizione della linee guida operative , e disegno dei programmi assistenziali.
2007-2019 Direttore della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica della Università di Ferrara, indirizzo Medico e Sanitario, in ambito della quale ha svolto attività di gestione e formativa e ha diplomato circa 60 giovani specialisti.
2008-2011 Coordinatore del programma di ricerca regionale (Area sanitaria) della Regione Emilia-Romagna: 'The contribution of novel technologies to the improvement of diagnosis/therapies of breast cancer' con l’obiettivo di mettere a punto la diagnostica NGS del il tumore della mammella.
2010-oggi Investigatore Principale in trial clinici multicentrici e internazionali per la Distrofia Muscolare, con incarichi di gestione di gruppi complessi e multidisciplinari per tutte le attività inerenti ai trials (amministrative, infermieristiche, di reporting, analisi dei dati, cliniche) in ambito di gruppi di lavoro internazionali e con Centri clinici trials in tutto il mondo.
2011-2014 Coordinatore scientifico del Gruppo di lavoro IRDIRC WG “Biomarkers for Disease Progression and Therapy Response”, nel quale ambito ha coordinato oltre 50 ricercatori da 18 paesi si Europei USA, Australia, e altri
2012-2015 Coordinatore Scientifico del network Malattie Rare all’interno della partnership International Scientific Technology Programme (ISTIP) con i paesi del Medio Oriente e del Golfo Arabo (GCC), ha facilitato lo scambio di conoscenze e prospettive con colleghi di Arabia Saudita, Emirates Arabi, Oman, Kuwait, e Qatar, con molti di loro è ancora in contatto per varie collaborazioni scientifiche e strategiche.
2012-2015 Coordinatore del Gruppo di Lavoro di Genetica Molecolare della Società Italiana di Genetica Umana, (SIGU), composto da 65 membri, in tale ruolo ha contribuito a stilare documenti e pubblicazione correlate alla diagnosi molecolare genetica e alle sue linee guida
PUBLICATIONS
Peer reviewed scientific articles on indexed journals
332 peer reviewed publications, as listed in:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=ferlini+a&sort=pubdate
RESEARCH METRICS AND PROFILE AUTHENTICATORS
Scopus ID 57215381030
ORCiD 0000-0001-8385-9870
RESEARCHER ID K-7532-2016
Scopus referenced (update 31st July 2025):
12.888 Citations by 9,332 documents
314 Publications
63 h-index
Books Chapter and Books’ review
1. A.Ferlini and P. Rimessi
Methods in Molecular Biology Chapter (7) Title Exon Skipping Quantification
by Real-Time PCR Copyright Year 2012 Copyright Holder Springer
Science+Business Media, LLC.
2. A.Ferlini, M.S. Falzarano Nanoparticles to deliver Antisense Oligonucleotides
aimed at exon skipping therapies Springer RNA Technologies Series Editors
Volker A. Erdmann and Jan Barciszewski Part IV Nucleic Acids
Nanotechnologies in Medicine: Diagnosis and Treatment of Diseases Editors
Volker A. Erdmann and Jan Barciszewski (2015)
3. A.Ferlini, C.Scotton. Chapter metrics for "Biomarkers in Rare Genetic
Diseases", published in the book: Role of Biomarkers in Medicine Edited by:
Mu Wang and Frank A. Witzmann ISBN 978-953-51-2505-1 Publisher: InTech
Publication date: August 2016
4. DNA and ability to reproduce: the ‘Secret’ of evolution, by Alessandra Ferlini
European Journal of Human Genetics volume 20, pages 244–245 (2012)
5. The ‘ESSENCE’ of child psychiatry: lumping and splitting ADHD and associated conditions ADHD and Its Many Associated Problems by Alessandra Ferlini & Marcella Neri European Journal of Human Genetics volume 24, page 151 (2016)
6. Genetic Heterogeneity and Human Disease Reviewed by Alessandra Ferlini and Sergio Fini Eur J Hum Genet. 2015 Apr; 23(4): 559.
Partecipazione a Congressi e Conferenze
1992-oggi Partecipazione come relatore invitato per presentare letture magistrali, risultati scientifici, interventi, tavole rotonde, abstract e comunicazioni orali a oltre 250 eventi nazionali e internazionali
CV Narrativo
Alessandra Ferlini nasce nel 1958 a Bologna, figlia unica, madre segretaria, padre geometra. Fin dall'infanzia è molto interessata alla natura e agli animali, poiché ha trascorso anni in campagna, sulla collina bolognese, nei mesi estivi. Il suo amore per lo studio è sempre stato la chimica. Ha frequentato il Liceo Augusto Righi di Bologna, ed è stata ammessa alla nuova classe sperimentale (Corso A) dove si immerge profondamente negli studi di chimica e biologia. All'esame di maturità, in concomitanza con la rivolta studentesca del 1977, quando uno studente perse la vita a Bologna, e alla morte dell'amata nonna Manilla, a seguito di profonde riflessioni, decide di studiare medicina.
Si laurea in Medicina e Chirurgia presso l'Università di Bologna nel 1983 sotto la guida del Prof. Giovanni Romeo, allora docente presso l'Università di Bologna, con una tesi sulle basi genetiche ed enzimatiche della Schizofrenia. Nonostante il suo profondo interesse per la Genetica, su suggerimento del Prof. Romeo, fa domanda ed è ammessa alla Scuola di Specializzazione in Neurologia dell'Università di Bologna. In quegli anni lavora presso il Laboratorio di Genetica diretto dal Prof. Romeo, dedicandosi alla messa a punto delle nuove tecniche basate sull'approccio della genetica inversa, oltre ad avviarsi all'esperienza medica come consulente genetista per le malattie neurologiche.
Durante quei quattro anni, per sostenersi economicamente ma anche per acquisire esperienza in medicina, lavora anche come medico di base in piccoli paesi vicino a Bologna, nonché nei servizi di pronto soccorso in vari Ospedali bolognesi dove matura un'esperienza molto importante come medico. Forte delle sue buone conoscenze e del talento musicale come pianista e cantante lirica, voce di contralto, lavora come musicista e cantante d’opera e d'operetta in orchestre da camera barocca e in cori, in numerose manifestazioni e concerti in Italia e in Europa, conseguendo anche il Diploma di Cantante di Coro (Corista) al Teatro dell'Opera di Bologna (1989).
Si specializza in Neurologia (luglio 1988) con una tesi sulle basi molecolari della Sindrome di Rett. Nell'ottobre 1988 si trasferisce all'Università di Modena per lavorare con il Prof. Antonino Forabosco, che aveva appena ricevuto un importante finanziamento nell’ambito del Progetto Genoma Umano, per la parte italiana che era il braccio lungo del cromosoma X. Fino al 1992 ha lavorato felicemente nel gruppo di Modena, e ha ottenuto il primo assegno di ricerca presso l'Università di Modena. Ma l'esperienza più importante che ha avuto è stata il rapporto con la sede modenese della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare). I contatti con i pazienti, le famiglie, l'intensa esperienza di consulenza genetica, i primissimi test prenatali per la distrofia muscolare di Duchenne eseguiti in modo molto innovativo e pionieristico hanno influenzato profondamente la sua educazione, formazione e attitudine alla ricerca. Nel periodo modenese è stata ammessa alla Scuola di Specializzazione in Genetica Medica dell'Università di Ferrara (1989) dove ha completato la formazione di Genetista Medico. Non senza dolore e qualche stress, nel luglio del 1993 è costretta a lasciare l'Università di Modena.
Nel settembre 1993 ha vinto una borsa di studio del CNR per lavorare nell'équipe del Dott. Paolo Vezzoni, presso il CNR di Milano, dove fa parte del gruppo del premio Nobel Prof. Dulbecco impegnandosi nel progetto Genoma Umano e lavorando sempre sul braccio lungo del cromosoma X. Questa esperienza di quasi 2 anni è stata profondamente importante per accrescere la sua abilità nelle tecniche di laboratorio molecolare e per rendersi conto dell'importanza della natura internazionale della ricerca, fatto che ha plasmato tutta la sua attività negli anni successivi. E infatti, in seguito a quell'esperienza, ha deciso di cercare incarichi all'estero. Molto fortunatamente, ha incontrato Francesco Muntoni alla Conferenza Internazionale delle Malattie Neuromuscolari a Kyoto, nel 1994. A seguito di questo incontro si è candidata per alcune posizioni nel Regno Unito e ha alfine ottenuto un contratto con il Muscular Dystrophy Group, seguito da un contratto di ricerca senior della British Heart Foundation, e nel marzo 1995 ha iniziato il suo appuntamento presso l'Unità Neuromuscolare, Hammersmith Hospital, Londra, sotto la supervisione di Francesco Muntoni. Vi è rimasta fino al luglio 1999, e poi per altri due stage più brevi nel 2000 (2 mesi) e nel 2001 (3 mesi) , per completare alcuni lavori scientifici e il suo dottorato di ricerca in Genetica presso l'Imperial College School of Medicine nel 2022. I suoi controrelatori sono stati la Prof. Kay Davies e il Prof. Terry Partridge.
Gli anni londinesi sono stati unici e fondamentali per la sua formazione come medico e ricercatrice, ha infatti affinato un modo di pensare e atteggiamenti di ricerca che ha poi sempre cercato di perseguire instancabilmente negli anni successivi. I suoi rapporti con i colleghi anglosassoni e internazionali, con il suo supervisore Francesco Muntoni, hanno lasciato un segno indelebile nel suo modello di lavoro e anche nella sua visione della vita.
Nel 1999 decide di rientrare in Italia avendo vinto, grazie al gentile ed affettuoso suggerimento del Dott. Domenico De Grandis, una posizione di Dirigente Medico in Neurologia presso il Policlinico Universitario Sant'Anna di Ferrara.
Nel 2002 si sposta all’Unità di Genetica Medica, e nel 2006 diventa Professore Associato e Direttore dell'Unità di Genetica Medica, sua attuale affiliazione.
I primi anni italiani (1999-2006) sono stati profondamente impegnati nell'attività diagnostica sia in laboratorio che in clinica, con l'obiettivo di progettare e consolidare una robusta Unità di Genetica Medica con vocazione diagnostica, si è quindi dedicata in particolare alla messa a punto dell'emergente e potente metodo di genetica molecolare per la diagnosi delle malattie rare. In quegli anni non ha potuto dedicare molto tempo alla ricerca. La situazione è migliorata da 2007 in poi, quando è stata premiata con finanziamenti UE, Telethon e altri, che le hanno permesso di riprendere le sue attività di ricerca, ancora oggi in corso e parte fondamentale del suo lavoro.
Attività di ricerca in breve
Già da molti anni il suo preminente interesse e il suo maggiore sforzo di ricerca sono concentrati sulle distrofinopatie e sulle patologie neuromuscolari ereditarie. Scopo della ricerca condotta è stato identificare i processi che determinano la regolazione dell'espressione di questo gene, con particolare riferimento al processo di splicing e alla sua modulazione. Il suo gruppo di ricerca sta studiando sistemi in vitro e in vivo per modulare mutazioni del gene con oligonucleotidi antisenso utilizzando nuovi sistemi di rilascio (nanomateriali). Inoltre, il team è lavora per la definizione del profilo dell'RNA di varie patologie ereditarie e dell'identificazione di marcatori molecolari sia nell'uomo che in modelli animali. Sta inoltre studiando nuovi approcci terapeutici per le distrofinopatie e altre patologie neuromuscolari, nonché aspetti innovativi della diagnostica molecolare con particolare attenzione alle tecniche ad elevato parallelismo di sequenziamento di nuova generazione. Si occupa da anni degli aspetti etici della genetica medica e delle terapie delle malattie rare genetiche.
Interessi personali e hobby
I suoi interessi personali sono caratterizzati da una grande passione per la musica, lo sport, gli animali domestici, l'agricoltura e la natura in generale. Ama moltissimo suo figlio e ama il suo cane. Ama i suoi numerosi amici e ha ottimi rapporti con moltissimi colleghi in tutto il mondo.
