Curriculum

Laurea triennale in Biologia Molecolare

Università di Ferrara, in data 17 Dicembre 2003.

Titolo tesi di Laurea:  “Ricerca del modello ereditario della Sclerosi Multipla in Sardegna attraverso l’analisi delle segregazioni complessa”. Votazione di Laurea: 110/110 con lode.

COMPETENZE PERSONALI

MADRELINGUA: Italiano

ALTRE LINGUE

Inglese: livello intermedio

ATTIVITÀ SCIENTIFICA

Attività di ricerca scientifica nel campo delle Biotecnologie, della Biologia Farmaceutica, della Biologia Molecolare e Cellulare, della Biochimica, della Genetica e dell'Epigenetica.

Principali linee di ricerca:

• Riprogrammazione, mantenimento e caratterizzazione di cellule staminali pluripotenti indotte umane (hiPSC), partendo da fibroblasti e PBMC.
• Determinazione dello stato di metilazione globale del genoma e gene-specifico.
• Analisi multi-omiche di malattie e/o condizioni complesse, come Alzheimer, Autismo, Aging...
• Isolamento, caratterizzazione e mantenimento di fibroblasti cutanei da pazienti SCA1.
• Sviluppo di strategie terapeutiche per il trattamento dell’Atassia Spinocerebellare di tipo I (SCA1), utilizzando il sistema CRISPR/Cas9 per la modifica del genoma umano.
• Sviluppo di modelli sperimentali per la caratterizzazione di potenziali approcci terapeutici per la b talassemia: costruzione di vettori lentivirali per le quattro principali mutazioni talassemiche al fine di generare modelli ex vivo ed in vivo per lo studio di strategie terapeutiche specifiche; produzione di cloni cellulari contenenti il gene β globinico wild type, oppure il gene mutato β⁰39 o β⁺IVSI-6; sviluppo di un modello di splicing in vitro ed ex vivo per la mutazione β⁺IVSI-110; produzione di un sensore cellulare per lo screening di potenziali induttori di emoglobina fetale.
• Sviluppo di modelli sperimentali ex vivo di talassemia β°39 contenenti la soppressione parziale o totale del gene UPF1, la cui proteina è coinvolta nel NMD: produzione di vettori lentivirali contenenti l’shRNA specifico per il silenziamento del gene UPF1 e successiva produzione e caratterizzazione di cloni con parziale soppressione di tale proteina; sviluppo di una strategia di knock-out genico tramite zinc-finger nuclease (ZFN) specifica per il gene UPF1 e successiva produzione e caratterizzazione di cloni con totale soppressione della proteina.
• Produzione di un modello cellulare di fibrosi cistica con totale soppressione del gene PLCB3: sviluppo di una strategia di knock-out genico tramite zinc-finger nuclease (ZFN) specifica per il gene PLCB3 e successiva produzione di cloni con totale soppressione della proteina.
• Produzione di un modello cellulare di fibrosi cistica con totale soppressione del gene UPF1: utilizzo di una strategia di knock-out genico tramite zinc-finger nuclease (ZFN) specifica per il gene UPF1 e successiva produzione di cloni con totale soppressione della proteina.
• Studio di terapie personalizzate per la mutazione talassemica nonsenso β⁰39: analisi dell’attività Read-through di aminoglicosidi ed analoghi; valutazione degli effetti dell’inibizione del Nonsense Mediated mRNA Decay; sviluppo di tecniche di correzione genica.
• Studio di vettori per la terapia genica nell'ambito della β-talassemia.

• Screening e caratterizzazione nuove mutazioni nella talassemia.
• Terapia genica della talassemia: RNA interference, trasfezione con vettori virali.
• Applicazioni di molecole innovative basate su Peptide Nucleic Acids (PNAs) per l'alterazione dell'espressione genica e diagnosi molecolare.

PROGETTI DI RICERCA FINANZIATI (partecipazione e responsabilità)

FAR 2024 - A multiOMICS approach for targeting the molecular signature of Autism Spectrum Disorder. PI

FAR 2023 - Correlation between epigenetic factors and cytokine expression in aging. PI

ATAXIA UK Foundation 2022 - Personalized gene editing approach for the treatment of Spinocerebellar Ataxia type 1 (SCA1). PI

Contributo liberale da Banca d'Italia 2021 - SCA1: approcci personalizzati di gene editing e nuovi bersagli terapeutici, validati in modelli cellulari 3D del sistema nervoso centrale. CO-PI

ACAREF Foundation project – Utilizzo di vettori erpetici per fermare o rallentare la progressione dell’Atassia Spinocerebellare di tipo I (SCA1). CO-PI.

FAR 2014 - Studio e modulazione dell’espressione genica con oligonucleotidi, PNA e vettori terapeutici. Personale Unità di Ricerca

FAR 2013 - Studio e modulazione dell’espressione genica con oligonucleotidi, PNA e vettori terapeutici. Personale Unità di Ricerca

FAR 2012 - Studio e modulazione dell’espressione genica con oligonucleotidi, PNA e vettori terapeutici. Personale Unità di Ricerca

Progetto Fondazione Fibrosi Cistica n° FFC#01/2012- The read-through approach for the treatment of cystic fibrosis caused by premature termination codons. Personale Unità di Ricerca

CARIPARO 2011-2015 - Diagnosi Molecolare e terapia sperimentale della Beta Talassemia: studi pre-clinici e sviluppo di protocolli per la terapia personalizzata. Personale Unità di Ricerca

FAR 2011 - Studio e modulazione dell'espressione genica con oligonucleotidi e vettori terapeutici. Personale Unità di Ricerca

Progetto Fondazione Fibrosi Cistica n° FFC#02/2010 – Novel cellular model system and therapeutic molecules for the development of a read-through approach for CF caused by stop codon mutations of the CFTR gene. Personale Unità di Ricerca

FAR 2010 - Studio e modulazione dell'espressione genica con oligonucleotidi e vettori terapeutici. Personale Unità di Ricerca

Progetto Fondazione Fibrosi Cistica n° FFC#17/2010 – Molecular Characterization of trimethylangelicin (TMA) and structurally-related compounds in CF lung disease: anti-inflammatory effects and potentiation of the CFTR biological activity. Personale Unità di Ricerca

TELETHON 2010 - Progetto n° GGP10214 - Produzione di emoglobina in cellule Eritroidi da pazienti con Beta Talassemia alterando processi biomolecolari in grado di regolare l'espressione dei geni per le globine. Personale Unità di Ricerca

PRIN 2009 - Progetto n°20093N774P_004 - Caratterizzazione dell’attività biologica e molecolare di acidi peptido nucleici (PNAs) in grado di interagire con micro RNA (miR) e mRNA regolati da miR: applicazioni per lo sviluppo di nuove strategie in terapia molecolare e diagnosi. Personale Unità di Ricerca

IFO (Istituti Fitoterapici Ospitalieri) 2008 - Progetto n° RF-IRE-2007-651854 - Melanoma and integrated chip technologies: identification of novel prognosticators and (immuno)therapeutic protocols.Personale Unità di Ricerca

PRRIITT 2008 - Bando D.G.R. 1853/2007 - Laboratorio Regionale di Innovazione nelle Scienze della Vita- BioPharmaNet. Personale Unità di Ricerca

TELETHON 2007 - Progetto n° GGP07257 - Modificatori dell'espressione di geni globinici per il trattamento terapeutico della beta-talassemia. Personale Unità di Ricerca

FAR 2005 - Molecole decoy basate su oligonucleotidi e PNA: progettazione, attività biologica e delivery con liposomi, nanosfere e tecnologie basate su sistemi "Lab-on-a-chip.Personale Unità di Ricerca

PRIN 2007 - Progetto n° 2007F9TWKE_005 - Applicazioni biomediche e biotecnologiche di PNA e analoghi strutturali diretti contro mRNA e microRNA. Personale Unità di Ricerca

Bachelor's Degree in Molecular Biology

University of Ferrara, dated December 17, 2003.

Thesis title: "Research on the hereditary model of Multiple Sclerosis in Sardinia through the analysis of complex segregations". Degree grade: 110/110 cum laude.

PERSONAL SKILLS

NATIVE TONGUE: Italian

OTHER LANGUAGES

English: intermediate level

SCIENTIFIC ACTIVITY

Scientific research activity in the field of Biotechnology, Pharmaceutical Biology, Molecular and Cellular Biology, Biochemistry, Genetics and Epigenetics.

Main research lines:

• Reprogramming, maintenance and characterization of human induced pluripotent stem cells (hiPSC), starting from fibroblasts and PBMC.
• Determination of the global methylation status of the genome and gene-specific.
• Multi-omic analysis of complex diseases and/or conditions, such as Alzheimer's, Autism, Aging...
• Isolation, characterization and maintenance of skin fibroblasts from SCA1 patients.
• Development of therapeutic strategies for the treatment of Spinocerebellar Ataxia type I (SCA1), using the CRISPR/Cas9 system for human genome editing.
• Development of experimental models for the characterization of potential therapeutic approaches for b-thalassemia: construction of lentiviral vectors for the four main thalassemic mutations in order to generate ex vivo and in vivo models for the study of specific therapeutic strategies; production of cell clones containing the wild type β globin gene, or the mutated β039 or β+IVSI-6 gene; development of an in vitro and ex vivo splicing model for the β+IVSI-110 mutation; production of a cellular sensor for the screening of potential inducers of fetal hemoglobin.
• Development of ex vivo experimental models of β°39 thalassemia containing partial or total suppression of the UPF1 gene, whose protein is involved in NMD: production of lentiviral vectors containing the shRNA specific for the silencing of the UPF1 gene and subsequent production and characterization of clones with partial suppression of this protein; development of a gene knock-out strategy using zinc-finger nuclease (ZFN) specific for the UPF1 gene and subsequent production and characterization of clones with total suppression of the protein.
• Production of a cellular model of cystic fibrosis with total suppression of the PLCB3 gene: development of a gene knock-out strategy using zinc-finger nuclease (ZFN) specific for the PLCB3 gene and subsequent production of clones with total suppression of the protein.
• Production of a cellular model of cystic fibrosis with total suppression of the UPF1 gene: use of a gene knock-out strategy via zinc-finger nuclease (ZFN) specific for the UPF1 gene and subsequent production of clones with total suppression of the protein.
• Study of personalized therapies for the thalassemic nonsense mutation β039: analysis of the Read-through activity of aminoglycosides and analogues; evaluation of the effects of the inhibition of Nonsense Mediated mRNA Decay; development of gene correction techniques.
• Study of vectors for gene therapy in the context of β-thalassemia.

• Screening and characterization of new mutations in thalassemia.
• Gene therapy of thalassemia: RNA interference, transfection with viral vectors.
• Applications of innovative molecules based on Peptide Nucleic Acids (PNAs) for the alteration of gene expression and molecular diagnosis.

FUNDED RESEARCH PROJECTS (participation and responsibility)

FAR 2024 - A multiOMICS approach for targeting the molecular signature of Autism Spectrum Disorder. PI

FAR 2023 - Correlation between epigenetic factors and cytokine expression in aging. PI

ATAXIA UK Foundation 2022 - Personalized gene editing approach for the treatment of Spinocerebellar Ataxia type 1 (SCA1). PI

Free contribution from Banca d'Italia 2021 - SCA1: personalized gene editing approaches and new therapeutic targets, validated in 3D cellular models of the central nervous system. CO-PI

ACAREF Foundation project – Use of herpetic vectors to stop or slow the progression of Spinocerebellar Ataxia type 1 (SCA1). CO-PI.

FAR 2014 - Study and modulation of gene expression with oligonucleotides, PNA and therapeutic vectors. Research Unit Staff

FAR 2013 - Study and modulation of gene expression with oligonucleotides, PNA and therapeutic vectors. Research Unit Staff

FAR 2012 - Study and modulation of gene expression with oligonucleotides, PNA and therapeutic vectors. Research Unit Staff

Cystic Fibrosis Foundation Project n° FFC#01/2012 - The read-through approach for the treatment of cystic fibrosis caused by premature termination codons. Research Unit Staff

CARIPARO 2011-2015 - Molecular diagnosis and experimental therapy of Beta Thalassemia: pre-clinical studies and development of protocols for personalized therapy. Research Unit Staff

FAR 2011 - Study and modulation of gene expression with oligonucleotides and therapeutic vectors. Research Unit Staff

Cystic Fibrosis Foundation Project No. FFC#02/2010 – Novel cellular model system and therapeutic molecules for the development of a read-through approach for CF caused by stop codon mutations of the CFTR gene. Research Unit Staff

FAR 2010 - Study and modulation of gene expression with oligonucleotides and therapeutic vectors. Research Unit Staff

Cystic Fibrosis Foundation Project No. FFC#17/2010 – Molecular Characterization of trimethylangelicin (TMA) and structurally-related compounds in CF lung disease: anti-inflammatory effects and potentiation of the CFTR biological activity. Research Unit Staff

TELETHON 2010 - Project No. GGP10214 - Hemoglobin production in Erythroid cells from patients with Beta Thalassemia by altering biomolecular processes capable of regulating the expression of globin genes. Research Unit Staff

PRIN 2009 - Project No. 20093N774P_004 - Characterization of the biological and molecular activity of peptide nucleic acids (PNAs) capable of interacting with micro RNA (miR) and miR-regulated mRNA: applications for the development of new strategies in molecular therapy and diagnosis. Research Unit Staff

IFO (Istituti Fitoterapici Ospitalieri) 2008 - Project No. RF-IRE-2007-651854 - Melanoma and integrated chip technologies: identification of novel prognosticators and (immuno)therapeutic protocols. Research Unit Staff

PRRIITT 2008 - Call D.G.R. 1853/2007 - Regional Laboratory for Innovation in Life Sciences - BioPharmaNet. Research Unit Staff

TELETHON 2007 - Project No. GGP07257 - Modifiers of globin gene expression for the therapeutic treatment of beta-thalassemia. Research Unit Staff

FAR 2005 - Oligonucleotide and PNA-based decoy molecules: design, biological activity and delivery with liposomes, nanospheres and technologies based on "Lab-on-a-chip" systems. Research Unit Staff

PRIN 2007 - Project No. 2007F9TWKE_005 - Biomedical and biotechnological applications of PNA and structural analogues directed against mRNA and microRNA. Research Unit Staff