PROFESSIONAL OVERVIEW
-Nato a Roma il 12 gennaio 1963
-1987 Laurea in Scienze Biologiche, Università di Ferrara
-1988 Borsa di studio (Regione Emilia Romagna) presso Centro Studi Patologie Genoma Umano, Università di Ferrara;
-1989 Esame di Stato e Abilitazione Professionale, Università di Ferrara e Iscrizione Ordine Nazionale dei Biologi (ONB);
-1990 Borsa di studio presso Laboratorio di ricerca e diagnostica dell’Istituto di Patologia Medica - Università di Ferrara;
-1991 Cultore della Materia in Fisiopatologia della Coagulazione, Università di Ferrara;
-1991 Tecnico Laureato c/o Patologia Medica, Università di Ferrara, in convenzione con Ospedale di Ferrara in qualità di Biologo Collaboratore per attività diagnostica di Laboratorio (Biologia Molecolare e Genetica);
-1991 Socio SISET (Società Italiana Studi Emostasi e Trombosi);
-2001 Comitato Tecnico per la Genetica dell'emofilia (AICE);
-2002 Ricercatore [MED15, malattie del sangue] Sezione di Ematologia, Università di Ferrara, in convenzione con Az. Ospedaliero-Universitaria di Ferrara (Dirigente Biologo 1° Livello per attività diagnostica di Biologia Molecolare e Genetica);
-2004-oggi Collegio docenti Dottorato di Ricerca in Medicina Molecolare (Università di Ferrara);
-2006 Specialità in Genetica Medica, Università di Ferrara;
-2009 PhD in Scienze Biomediche Endocrinologiche e Neurofisiologiche, Università di Ferrara;
-2009-oggi, Direttore del Centro di Ricerca interdipartimentale Emostasi e Trombosi, Università di Ferrara;
-2012 ASN 2° fascia in Genetica Medica [06A1/MED03]
-2012 ASN 2° fascia in Patologia Generale e Patologia Cinica [06A2]
-2013 Comitato Scientifico del gruppo Sorgente srl (cellule staminali da cordone ombelicale);
-dal 2016 Professore Associato in Genetica Medica [06A1/MED 03]
-dal 2017 Membro del Consiglio direttivo Centro per la Medicina di Genere, Università di Ferrara.
RESEARCH OVERVIEW
I principali temi di ricerca del prof. Gemmati si rivolgono alle interazioni gene-gene e gene-ambiente responsabili dell’instaurarsi di patologie complesse e multifattoriali come la trombofilia, le malattie (cardio)-vascolari, e le malattie (neuro)-degenerative. In particolare, si è interessato alla ricerca di fattori genetici responsabili della variabilità fenotipico-clinica caratteristica della trombofilia ereditaria, delle malattie emorragiche congenite, delle malattie cardiovascolari (con particolare riferimento all’infarto del miocardio), delle neoplasie ematologiche, e della riparazione tessutale (wound-healing). Inoltre, nei suoi studi indaga il ruolo di polimorfismi genetici (SNPs) dei principali fattori coinvolti nella via procoagulante, anticoagulante, e fibrinolitica della coagulazione del sangue. Gli studi di farmacogenetica sono principalmente dedicati alla risposta ai farmaci, alla tossicità chemio-terapia-indotta e alla sopravvivenza nelle principali neoplasie ematologiche. Inoltre, la ricerca di fattori genetici con ruolo prognostico e predittivo è profondamente applicata in diverse patologie complesse come la degenerazione maculare della retina (AMD) e la neovascolarizzazione coroidale sub-foveale (CNV), le malattie neurodegenerative (e.g. sclerosi multipla) e le lesioni cutanee da insufficienza venosa cronica e sovraccarico di ferro (e.g. CVD, VLU). L’interesse è recentemente concentrato verso le malattie cardiovascolari, con l'obiettivo di scoprire marcatori molecolari con un potenziale impatto sulla sopravvivenza e la guarigione del cuore dopo infarto miocardico. Al momento, gli studi si orientano nella comprensione dei meccanismi del processo di guarigione del danno cardiaco nel contesto della fase acuta post-infarto. Lo studio dei complessi meccanismi della riparazione tessutale, che implicano deposizione di matrice provvisoria di fibrina, reclutamento dei progenitori staminali del sangue (cellule staminali circolanti e residenti, periciti, EPC, EC) e rilascio dei principali fattori di crescita/citochine/chemochine, mira alla creazione di nuove strategie di riparazione dei tessuti/organi utilizzando bio-patch e scaffold naturali autologhi.
L’intera produzione scientifica della ricerca del prof. Gemmati è a carattere traslazionale anche dimostrato da alcuni brevetti internazionali depositati con applicazioni nel wound-healing e in campo cardiovascolare.
AREA OF INTEREST
Monogenic and polygenic diseases including: Genetics of blood coagulation disorders, genetics of Hemophilias, inherited thrombophilia, molecular basis of hematological malignancies, Pharmacogenetics, molecular basis of cardiovascular diseases, Wound-healing, Myocardial infarction, genetics and molecular basis of Bio-scaffold and Heart remodeling.
PROGETTI DI RICERCA
-1997: Ricerca Biomedica Az. Ospedaliera di Ferrara “Difetti congenito-ereditari, combinati e non di malattie tromboemboliche in associazione con fattori di rischio acquisiti” (36 mesi, Componente gruppo di ricerca);
-1997: C.N.R. “Stati Trombofilici Primari congeniti ed acquisiti. Nuovi fattori patogenetici: la resistenza alla Proteina C Attivata”. (24 mesi, componente gruppo di ricerca; PI Università di Bologna);
-2001: Telethon, ”Factor IX mutation type in the cohort of the Haemophilia B Italian patients” (24 mesi, partecipazione allo studio nazionale; PI Ospedale Castelfranco Veneto , TV)
-2002-2015: FAR di Ateneo, ricerca locale (ruolo: PI);
-2004-05: PRIN-prot. 2004060322_005; "Role of coagulation factor XIII in the pathogenesis of chronic venous ulcers(CVU): epidemiological and in vitro studies". (24 mesi afferente all'unità di ricerca; PI Università di Ferrara);
-2009-10: PRIN-prot. 2009NZAZSJ_001; "Impact of common genetic polymorphisms in the efficacy of combined ocular treatments in Caucasian patients with choroidal neovascularisation secondary to age-related macular degeneration". (24 mesi afferente all'unità di ricerca; PI Università di Ferrara);
-2011-13: (ALT, Association Against Thrombosis & Cardiovascular diseases): "FXIII levels in myocardial infarction: a novel prognostic biomarker? From Pharmacogenetics to tailored therapeutic approaches”. (36 mesi; ruolo: Coordinatore e PI);
-2011-13: European TEMPUS PROJECT, JPCR-544282 DECERPH “Development of a Curriculum and Establishment of a Regional Training Platform for Haematology in Life Sciences and Medicine” (36 mesi, Directive Team).
-2016-2017: European TEMPUS PROJECT, JPCR-544282 DECERPH (Local Coordinator).
DIREZIONE DI UN GRUPPO DI RICERCA CON COLLABORAZIONI NAZIONALI E INTERNAZIONALI
-"Gene-gene and gene-environment interactions in childhood ALL: CDKN2A gene and maternal folate SNPs" in collaborazione con Oncoematologia Pediatrica del Policlinico di Bari (UNIBA); Ginecologia ed Ostetricia dell'Università di Ferrara (UNIFE); il Pediatric Department of Hematology and Oncology Unit - Tanta University (Egypt).
-"Molecular marker identification by extreme phenotype sampling in childhood acute lymphoblastic leukaemia: Next Generation Sequencing (NGS) approach in mother-child dyad" in collaborazione con Oncoematologia Pediatrica del Policlinico di Bari (UNIBA); Armenian Haematology Center, Department of Hematology, Yerevan State Medical University (Armenia).
-"Acute myocardial infarction and left ventricular remodelling in human and animal models: a proposed therapeutic strategy to repair the failing heart by enhancing endogenous stem cells recruitment and optimizing the secretome of the local fibrin bio-patch at the injury site". in collaborazione con Cardiovascular Section, Medical Sciences Department, Azienda Ospedaliera-Universitaria S.Anna, Ferrara, Italy; Laboratory for Technologies of Advanced Therapies (LTTA), University of Ferrara, Ferrara, Italy.
COLLABORAZIONI in STUDI MULTICENTRICI NAZIONALI / INTERNAZIONALI
-Department of Pediatric Hematology and Oncology, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands; Department of Human Genetics; Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands; (The role of the MTHFR 677C>T polymorphism in methotrexate-induced liver toxicity: a meta-analysis in patients with cancer);
-Institute of Public Health - Section of Hygiene, Department of Public Health, Universita` Cattolica del Sacro Cuore, Roma; (Risk of venous thromboembolism associated with single and combined effects of Factor V Leiden, Prothrombin 20210A and Methylenetethraydrofolate reductase C677T: a meta-analysis involving over 11,000 cases and 21,000 controls;
-Clinical Trial Service Unit and Epidemiological Studies Unit (CTSU), University of Oxford, Oxford, United Kingdom; MTHFR Studies Collaborative Group" (Homocysteine and Coronary Heart Disease: Metaanalysis of MTHFR Case-Control Studies, Avoiding Publication Bias);
-Section of Cancer Genetics, Institute of Cancer Research, Sutton, Surrey, UK; (Rationale for an international consortium to study inherited genetic susceptibility to childhood acute lymphoblastic leukemia);
-Institute for Reference Materials and Measurements, European Commission, Joint Research Centre, Geel, Belgium; (Reference materials (RMs) for analysis of the human factor II (prothrombin) gene G20210A mutation);
-Division of Human Nutrition and Epidemiology, Wageningen University, MTHFR Studies Collaboration Group; (MTHFR 677C→T Polymorphism and Risk of Coronary Heart Disease);
-Department of Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine, Institute of Hematology 'L. and A. Seràgnoli', University of Bologna, S. Orsola-Malpighi Hospital, Bologna, Italy; (Assessment of the interlaboratory variability and robustness of JAK2V617F mutation assays: A study involving a consortium of 19 Italian laboratories).
COOPERATIVE STUDY GROUPS AND/OR ACTIVE MEMBER
-Italian Society of Haemostasis & Thrombosis (SISET);
-International Society of Thrombosis & Haemostasis (ISTH);
-Scientific Committee of Orphanet-Italia in Onco-Hematology (CSS-Mendel Institute, Rome);
-Collaborative Study on MTHFR & Coronary Artery Disease', Wageningen University, (NL);
-Commutability Study of Factor II G20210A (CRM) [Institute for Reference Materials and Measurements, European Commission, Geel, Belgium];
-European Network Project on Inherited Bleeding Disorders, (Regione Emila Romagna, Italy);
-Genetic Susceptibility to Environmental Carcinogens - IARC Unit of Environmental Cancer Epidemiology, Lyon, France & NCI Epidemiology & Biostatistics Program, North Bethesda, USA;
-Acute Lymphoblastic Leukaemia Study Consortium Group, - I.C.R. London-The Institute of Cancer Research, Royal Cancer Hospital, London, (UK);
-Pooled-analysis on the effect of MTHFR C677T polymorphism on the risk of Venous Thromboembolism, Faculty of Medicine, Università Cattolica Sacro Cuore, Rome, Italy;
-Ministry of High Education and Scientific Research of Egypt (Channel Mission System/Scholarship Administration, Active cooperation between Tanta University and Ctr. Hemostasis & Thrombosis, University of Ferrara);
INTERNATIONAL PEER REVIEWER FOR RESEARCH PROJECTS
-2005. Peer Reviewer for Scientific Projects of the Ministry of Science & Environmental Protection of the Republic of Serbia. Title of the proposal: The influence of genetic variability of the folate pathway on the diseases susceptibility and modulation of therapeutic response. Project number: 145075.
-2006. Peer Reviewer for Scientific Projects of the Hungarian Scientific Research_Fund_OTKA.
Title of the proposal: Blood Coagulation Factor XIII. OTKA ID number: 69238.
-2016. Peer Reviewer for Scientific Projects of the French National Research Agency – Translational Research - National Call. Title of the proposal: A new Biomarker for Thrombosis ThERapies; Acronyme du projet: BeTTer.
-2017. Peer Reviewer for Scientific Projects of the Government Agency of National Science Center, Poland. Title of the proposal revised Project: Pharmacogenetics of tiopurine drugs in patients with inflammatory bowel disease - application of the newest methods of DNA sequencing for the deepened analysis of the genetic factors involved in the response to treatment. Project number: No. 338177.
-2017. Peer Reviewer for Scientific Projects of the Scleroderma & Raynaud’s UK projects 2016, United Kingdom. Title of the proposal revised Project: Modulation of systemic sclerosis pathobiology by purified Factor XIII. Project number/acronym: SRUK_2016.
-2018. Peer Reviewer for Scientific Projects of the French National Research Agency – Translational Research - National (Call 2017-2018).
PREMI E RICONOSCIMENTI
-Young investigator Award at the International Society on Thrombosis & Haemostasis (ISTH): Amsterdam 1991, New York 1993, Jerusalem 1995, Florence 1997;
-Young Investigator Award at the Italian Society Study on Hemostasis & Thrombosis (SISET): Bergamo 1996, Napoli 1998;
-Prized at European Thrombosis Research Organization - Euroconference (ETRO) Award: Paris 1994;
-1st Prize UNI-Festival of Research (UNIFE): 2011, University of Ferrara;
-1st Prize Departmental Research Program (UNIFE): 2015, University of Ferrara;
-1st DNA-AWARD (ONB - EXPO Milan): 2015, Milan, Italy;
-Best Paper Award & Medical Practise; by the American Academy of Continuing Medical Education (AACME): Tanta University (Egypt), 2019.
PATENTS
1. NOVEL PROGNOSTIC BIOMARKER IN ACUTE MYOCARDIAL INFARCTION
Publication info: US2015004625 (A1) 2015-01-01
2. GENE POLYMORPHISMS IN MULTIPLE SCLEROSIS
Publication info: WO2012123785 (A1) 2012-09-20
3. GENETIC MARKERS OF WOUND DEVELOPMENT
Publication info: WO2009125296 (A2) 2009-10-15
4. GENETIC MARKERS OF WOUND DEVELOPMENT
Publication info: WO2009125295 (A2) 2009-10-15
5. GENETIC MARKERS OF WOUND DEVELOPMENT
GB2459099(A) ― 2009-10-14
6. GENETIC MARKERS OF WOUND DEVELOPMENT
GB2459098(A) ― 2009-10-14
BIBLIOMETRIC PARAMETERS (Luglio 2018)
Number of indexed publications and book chapters: >100
SCOPUS
Citations: 3206
h-Hindex : 31
i10-index: 61
Google Scohlar
Citations: 4592
h-Hindex: 33
i10-index: 67
ASN 2016, indicatori per PO Genetica Medica [MED/03]
Indicatori per PO:
Indicatore 1 = 29
Indicatore 2 = 1000
Indicatore 3 = 17
Indicatori Gemmati Donato:
Indicatore 1 = 43
Indicatore 2 = 2228
Indicatore 3 = 24
EDITORIAL BOARD MEMBER for international journals (JCR)
-Genes (Section of Human Genomics and Genetic Diseases)
-International Journal of Molecular Sciences (Section of Molecular Genetics and Genomics)
-Veins & Lymphatics (Section of Wound Healing)
REVIEWER per SCIENTIFIC JOURNALS
-American Journal of Hematology
-Archives of Medical Research
-Arteriosclerosis, Thrombosis, & Vasc Biol
-Blood
-Blood Coagulation & Fibrinolysis
-BMC-Medical Genetics
-Cell Biology International
-Circulation
-Clinical Chemistry and Laboratory Medicine
-Diabetologia
-European Heart Journal
-European Journal of Gastroenterol & Hepatol
-European Journal of Neurology
-Expert Opinion on Medical Diagnostics
-Gastroenterology & Hepatology
-Genes
-Haematologica
-International Journal of Molecular Sciences
-Lancet
-Molecular Biology Reports
-Molecular Medicine
-Journal of Cellular and Molecular Medicine
-Journal of Investigacion Clinica
-Journal Vascular Surgery
-Thrombosis and Haemostasis
-Thrombosis Journal
-Thrombosis Research
TEACHING ACTIVITY University of Ferrara/ international:
ì. Malattie del Sangue e degli Organi Emopoietici e Oncologia Clinica (modulo: Ematologia) (LC6): CF 9, Corso di laurea in MEDICINA e CHIRURGIA. (1991-2012);
ìì. 015173 - CITOGENETICA E GENETICA MEDICA
Corso di Laurea in Tecniche di laboratorio biomedico (abilitante alla professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) (Classe: L/SNT3) Crediti formativi: 8
ììì. 020135/1 - EMATOLOGIA
Modulo dell'insegnamento integrato di IMMUNOLOGIA E IMMUNOEMATOLOGIA
Corso di Laurea in Tecniche di laboratorio biomedico (abilitante alla professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) (Classe: L/SNT3) Crediti formativi: 6
ìv. Membro della Commissione Paritetica per il Corso di laurea in TECNICHE di LABORATORIO BIOMEDICO (2015 ad oggi)
v. European TEMPUS PROJECT, JPCR-544282 DECERPH (The Development of a Curriculum and Establishment of a Regional Training Platform for Haematology in Life Sciences and Medicine) (2011-2013, Teaching task-force);
vi. Tutore per tesi di dottorato, laurea, specializzazioni in campo bio-medico.
vii. Lecturer on Immunology and immunoheamatology for the international PhD Public Health at program at Telavi State University (TeSaU), Georgia
ATTIVITA’ ASSISTENZIALE
L'attività diagnostico-clinica è principalmente indirizzata alla genetica medica, e in questo ambito affronta lo studio delle principali coagulopatie monogeniche quali le emofilie (A e B) e di quelle a componente genetica mista (poligeniche e multifattoriali) quali la trombofilia ereditaria e le malattie cardiovascolari. La consulenza genetica è principalmente svolta per la determinazione dello stato di portatrice e/o per la diagnosi prenatale delle coagulopatie monogeniche X-linked e di quelle autosomiche (malattia di von Willebrand e difetti congeniti dei fattori della coagulazione) con particolare responsabilità per la scelta dei test genetici pertinenti, di notevole utilità anche per la determinazione ed interpretazione dello screening molecolare trombofilico. La sequenza genica è utilizzata per identificare mutazioni nei geni candidati per le patologie in studio con successivo utilizzo diagnostico; questo servizio viene svolto all'interno della rete A.I.C.E. del Comitato Tecnico per la Genetica dell'Emofilia. L'analisi di linkage, utilizzando polimorfismi intragenici ad alta informatività (RFLPs, VNTR, STR, ins/del), è utilizzata dove la ricerca della mutazione causativa non fornisce risultato. Le neoplasie ematologiche sono affrontate dal punto di vista diagnostico molecolare con test in real-time-PCR per le mutazioni ed i riarrangiamenti molecolari più comuni nei geni candidati (bcr-abl, jak2, wt1, mpl, Calr1, PML-rar-alpha, FLT3). Particolare interesse è rivolto verso la farmacogenetica in termini di efficacia terapeutica, sopravvivenza, e tossicità, e monitoraggio della malattia minima residua in onco-ematologia. Le malattie degenerative sono in studio per il riconoscimento di geni candidati e marcatori molecolari implicati nella autoimmunità, nello stress-ossidativo, nell'omeostasi del ferro e nella rigenerazione tessutale. La costruzione di DNA-array a scopo diagnostico è eseguita in alcune patologie dopo selezione dei geni candidati per la valutazione del rischio di suscettibilità. I relativi aspetti diagnostico-clinici con specifiche competenze nello studio del genoma umano sono svolti a livello individuale e familiare (studi familiari) e di popolazione (studi caso-controllo). L'applicazione dei percorsi diagnostici è svolta secondo le norme di certificazione del laboratorio, delle metodologie e delle strumentazioni dedicate. L'attività di interpretazione dei dati genetici e della variabilità dei fenotipi complessi è analizzata e confrontata con i dati raccolti nella consulenza genetica in collaborazione con le specifiche equipe cliniche della patologia in diagnosi/studio con finalità di medicina traslazionale.
-Nato a Roma il 12 gennaio 1963
-1987 Laurea in Scienze Biologiche, Università di Ferrara
-1988 Borsa di studio (Regione Emilia Romagna) presso Centro Studi Patologie Genoma Umano, Università di Ferrara;
-1989 Esame di Stato e Abilitazione Professionale, Università di Ferrara e Iscrizione Ordine Nazionale dei Biologi (ONB);
-1990 Borsa di studio presso Laboratorio di ricerca e diagnostica dell’Istituto di Patologia Medica - Università di Ferrara;
-1991 Cultore della Materia in Fisiopatologia della Coagulazione, Università di Ferrara;
-1991 Tecnico Laureato c/o Patologia Medica, Università di Ferrara, in convenzione con Ospedale di Ferrara in qualità di Biologo Collaboratore per attività diagnostica di Laboratorio (Biologia Molecolare e Genetica);
-1991 Socio SISET (Società Italiana Studi Emostasi e Trombosi);
-2001 Comitato Tecnico per la Genetica dell'emofilia (AICE);
-2002 Ricercatore [MED15, malattie del sangue] Sezione di Ematologia, Università di Ferrara, in convenzione con Az. Ospedaliero-Universitaria di Ferrara (Dirigente Biologo 1° Livello per attività diagnostica di Biologia Molecolare e Genetica);
-2004-oggi Collegio docenti Dottorato di Ricerca in Medicina Molecolare (Università di Ferrara);
-2006 Specialità in Genetica Medica, Università di Ferrara;
-2009 PhD in Scienze Biomediche Endocrinologiche e Neurofisiologiche, Università di Ferrara;
-2009-oggi, Direttore del Centro di Ricerca interdipartimentale Emostasi e Trombosi, Università di Ferrara;
-2012 ASN 2° fascia in Genetica Medica [06A1/MED03]
-2012 ASN 2° fascia in Patologia Generale e Patologia Cinica [06A2]
-2013 Comitato Scientifico del gruppo Sorgente srl (cellule staminali da cordone ombelicale);
-dal 2016 Professore Associato in Genetica Medica [06A1/MED 03]
-dal 2017 Membro del Consiglio direttivo Centro per la Medicina di Genere, Università di Ferrara.
RESEARCH OVERVIEW
I principali temi di ricerca del prof. Gemmati si rivolgono alle interazioni gene-gene e gene-ambiente responsabili dell’instaurarsi di patologie complesse e multifattoriali come la trombofilia, le malattie (cardio)-vascolari, e le malattie (neuro)-degenerative. In particolare, si è interessato alla ricerca di fattori genetici responsabili della variabilità fenotipico-clinica caratteristica della trombofilia ereditaria, delle malattie emorragiche congenite, delle malattie cardiovascolari (con particolare riferimento all’infarto del miocardio), delle neoplasie ematologiche, e della riparazione tessutale (wound-healing). Inoltre, nei suoi studi indaga il ruolo di polimorfismi genetici (SNPs) dei principali fattori coinvolti nella via procoagulante, anticoagulante, e fibrinolitica della coagulazione del sangue. Gli studi di farmacogenetica sono principalmente dedicati alla risposta ai farmaci, alla tossicità chemio-terapia-indotta e alla sopravvivenza nelle principali neoplasie ematologiche. Inoltre, la ricerca di fattori genetici con ruolo prognostico e predittivo è profondamente applicata in diverse patologie complesse come la degenerazione maculare della retina (AMD) e la neovascolarizzazione coroidale sub-foveale (CNV), le malattie neurodegenerative (e.g. sclerosi multipla) e le lesioni cutanee da insufficienza venosa cronica e sovraccarico di ferro (e.g. CVD, VLU). L’interesse è recentemente concentrato verso le malattie cardiovascolari, con l'obiettivo di scoprire marcatori molecolari con un potenziale impatto sulla sopravvivenza e la guarigione del cuore dopo infarto miocardico. Al momento, gli studi si orientano nella comprensione dei meccanismi del processo di guarigione del danno cardiaco nel contesto della fase acuta post-infarto. Lo studio dei complessi meccanismi della riparazione tessutale, che implicano deposizione di matrice provvisoria di fibrina, reclutamento dei progenitori staminali del sangue (cellule staminali circolanti e residenti, periciti, EPC, EC) e rilascio dei principali fattori di crescita/citochine/chemochine, mira alla creazione di nuove strategie di riparazione dei tessuti/organi utilizzando bio-patch e scaffold naturali autologhi.
L’intera produzione scientifica della ricerca del prof. Gemmati è a carattere traslazionale anche dimostrato da alcuni brevetti internazionali depositati con applicazioni nel wound-healing e in campo cardiovascolare.
AREA OF INTEREST
Monogenic and polygenic diseases including: Genetics of blood coagulation disorders, genetics of Hemophilias, inherited thrombophilia, molecular basis of hematological malignancies, Pharmacogenetics, molecular basis of cardiovascular diseases, Wound-healing, Myocardial infarction, genetics and molecular basis of Bio-scaffold and Heart remodeling.
PROGETTI DI RICERCA
-1997: Ricerca Biomedica Az. Ospedaliera di Ferrara “Difetti congenito-ereditari, combinati e non di malattie tromboemboliche in associazione con fattori di rischio acquisiti” (36 mesi, Componente gruppo di ricerca);
-1997: C.N.R. “Stati Trombofilici Primari congeniti ed acquisiti. Nuovi fattori patogenetici: la resistenza alla Proteina C Attivata”. (24 mesi, componente gruppo di ricerca; PI Università di Bologna);
-2001: Telethon, ”Factor IX mutation type in the cohort of the Haemophilia B Italian patients” (24 mesi, partecipazione allo studio nazionale; PI Ospedale Castelfranco Veneto , TV)
-2002-2015: FAR di Ateneo, ricerca locale (ruolo: PI);
-2004-05: PRIN-prot. 2004060322_005; "Role of coagulation factor XIII in the pathogenesis of chronic venous ulcers(CVU): epidemiological and in vitro studies". (24 mesi afferente all'unità di ricerca; PI Università di Ferrara);
-2009-10: PRIN-prot. 2009NZAZSJ_001; "Impact of common genetic polymorphisms in the efficacy of combined ocular treatments in Caucasian patients with choroidal neovascularisation secondary to age-related macular degeneration". (24 mesi afferente all'unità di ricerca; PI Università di Ferrara);
-2011-13: (ALT, Association Against Thrombosis & Cardiovascular diseases): "FXIII levels in myocardial infarction: a novel prognostic biomarker? From Pharmacogenetics to tailored therapeutic approaches”. (36 mesi; ruolo: Coordinatore e PI);
-2011-13: European TEMPUS PROJECT, JPCR-544282 DECERPH “Development of a Curriculum and Establishment of a Regional Training Platform for Haematology in Life Sciences and Medicine” (36 mesi, Directive Team).
-2016-2017: European TEMPUS PROJECT, JPCR-544282 DECERPH (Local Coordinator).
DIREZIONE DI UN GRUPPO DI RICERCA CON COLLABORAZIONI NAZIONALI E INTERNAZIONALI
-"Gene-gene and gene-environment interactions in childhood ALL: CDKN2A gene and maternal folate SNPs" in collaborazione con Oncoematologia Pediatrica del Policlinico di Bari (UNIBA); Ginecologia ed Ostetricia dell'Università di Ferrara (UNIFE); il Pediatric Department of Hematology and Oncology Unit - Tanta University (Egypt).
-"Molecular marker identification by extreme phenotype sampling in childhood acute lymphoblastic leukaemia: Next Generation Sequencing (NGS) approach in mother-child dyad" in collaborazione con Oncoematologia Pediatrica del Policlinico di Bari (UNIBA); Armenian Haematology Center, Department of Hematology, Yerevan State Medical University (Armenia).
-"Acute myocardial infarction and left ventricular remodelling in human and animal models: a proposed therapeutic strategy to repair the failing heart by enhancing endogenous stem cells recruitment and optimizing the secretome of the local fibrin bio-patch at the injury site". in collaborazione con Cardiovascular Section, Medical Sciences Department, Azienda Ospedaliera-Universitaria S.Anna, Ferrara, Italy; Laboratory for Technologies of Advanced Therapies (LTTA), University of Ferrara, Ferrara, Italy.
COLLABORAZIONI in STUDI MULTICENTRICI NAZIONALI / INTERNAZIONALI
-Department of Pediatric Hematology and Oncology, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands; Department of Human Genetics; Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands; (The role of the MTHFR 677C>T polymorphism in methotrexate-induced liver toxicity: a meta-analysis in patients with cancer);
-Institute of Public Health - Section of Hygiene, Department of Public Health, Universita` Cattolica del Sacro Cuore, Roma; (Risk of venous thromboembolism associated with single and combined effects of Factor V Leiden, Prothrombin 20210A and Methylenetethraydrofolate reductase C677T: a meta-analysis involving over 11,000 cases and 21,000 controls;
-Clinical Trial Service Unit and Epidemiological Studies Unit (CTSU), University of Oxford, Oxford, United Kingdom; MTHFR Studies Collaborative Group" (Homocysteine and Coronary Heart Disease: Metaanalysis of MTHFR Case-Control Studies, Avoiding Publication Bias);
-Section of Cancer Genetics, Institute of Cancer Research, Sutton, Surrey, UK; (Rationale for an international consortium to study inherited genetic susceptibility to childhood acute lymphoblastic leukemia);
-Institute for Reference Materials and Measurements, European Commission, Joint Research Centre, Geel, Belgium; (Reference materials (RMs) for analysis of the human factor II (prothrombin) gene G20210A mutation);
-Division of Human Nutrition and Epidemiology, Wageningen University, MTHFR Studies Collaboration Group; (MTHFR 677C→T Polymorphism and Risk of Coronary Heart Disease);
-Department of Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine, Institute of Hematology 'L. and A. Seràgnoli', University of Bologna, S. Orsola-Malpighi Hospital, Bologna, Italy; (Assessment of the interlaboratory variability and robustness of JAK2V617F mutation assays: A study involving a consortium of 19 Italian laboratories).
COOPERATIVE STUDY GROUPS AND/OR ACTIVE MEMBER
-Italian Society of Haemostasis & Thrombosis (SISET);
-International Society of Thrombosis & Haemostasis (ISTH);
-Scientific Committee of Orphanet-Italia in Onco-Hematology (CSS-Mendel Institute, Rome);
-Collaborative Study on MTHFR & Coronary Artery Disease', Wageningen University, (NL);
-Commutability Study of Factor II G20210A (CRM) [Institute for Reference Materials and Measurements, European Commission, Geel, Belgium];
-European Network Project on Inherited Bleeding Disorders, (Regione Emila Romagna, Italy);
-Genetic Susceptibility to Environmental Carcinogens - IARC Unit of Environmental Cancer Epidemiology, Lyon, France & NCI Epidemiology & Biostatistics Program, North Bethesda, USA;
-Acute Lymphoblastic Leukaemia Study Consortium Group, - I.C.R. London-The Institute of Cancer Research, Royal Cancer Hospital, London, (UK);
-Pooled-analysis on the effect of MTHFR C677T polymorphism on the risk of Venous Thromboembolism, Faculty of Medicine, Università Cattolica Sacro Cuore, Rome, Italy;
-Ministry of High Education and Scientific Research of Egypt (Channel Mission System/Scholarship Administration, Active cooperation between Tanta University and Ctr. Hemostasis & Thrombosis, University of Ferrara);
INTERNATIONAL PEER REVIEWER FOR RESEARCH PROJECTS
-2005. Peer Reviewer for Scientific Projects of the Ministry of Science & Environmental Protection of the Republic of Serbia. Title of the proposal: The influence of genetic variability of the folate pathway on the diseases susceptibility and modulation of therapeutic response. Project number: 145075.
-2006. Peer Reviewer for Scientific Projects of the Hungarian Scientific Research_Fund_OTKA.
Title of the proposal: Blood Coagulation Factor XIII. OTKA ID number: 69238.
-2016. Peer Reviewer for Scientific Projects of the French National Research Agency – Translational Research - National Call. Title of the proposal: A new Biomarker for Thrombosis ThERapies; Acronyme du projet: BeTTer.
-2017. Peer Reviewer for Scientific Projects of the Government Agency of National Science Center, Poland. Title of the proposal revised Project: Pharmacogenetics of tiopurine drugs in patients with inflammatory bowel disease - application of the newest methods of DNA sequencing for the deepened analysis of the genetic factors involved in the response to treatment. Project number: No. 338177.
-2017. Peer Reviewer for Scientific Projects of the Scleroderma & Raynaud’s UK projects 2016, United Kingdom. Title of the proposal revised Project: Modulation of systemic sclerosis pathobiology by purified Factor XIII. Project number/acronym: SRUK_2016.
-2018. Peer Reviewer for Scientific Projects of the French National Research Agency – Translational Research - National (Call 2017-2018).
PREMI E RICONOSCIMENTI
-Young investigator Award at the International Society on Thrombosis & Haemostasis (ISTH): Amsterdam 1991, New York 1993, Jerusalem 1995, Florence 1997;
-Young Investigator Award at the Italian Society Study on Hemostasis & Thrombosis (SISET): Bergamo 1996, Napoli 1998;
-Prized at European Thrombosis Research Organization - Euroconference (ETRO) Award: Paris 1994;
-1st Prize UNI-Festival of Research (UNIFE): 2011, University of Ferrara;
-1st Prize Departmental Research Program (UNIFE): 2015, University of Ferrara;
-1st DNA-AWARD (ONB - EXPO Milan): 2015, Milan, Italy;
-Best Paper Award & Medical Practise; by the American Academy of Continuing Medical Education (AACME): Tanta University (Egypt), 2019.
PATENTS
1. NOVEL PROGNOSTIC BIOMARKER IN ACUTE MYOCARDIAL INFARCTION
Publication info: US2015004625 (A1) 2015-01-01
2. GENE POLYMORPHISMS IN MULTIPLE SCLEROSIS
Publication info: WO2012123785 (A1) 2012-09-20
3. GENETIC MARKERS OF WOUND DEVELOPMENT
Publication info: WO2009125296 (A2) 2009-10-15
4. GENETIC MARKERS OF WOUND DEVELOPMENT
Publication info: WO2009125295 (A2) 2009-10-15
5. GENETIC MARKERS OF WOUND DEVELOPMENT
GB2459099(A) ― 2009-10-14
6. GENETIC MARKERS OF WOUND DEVELOPMENT
GB2459098(A) ― 2009-10-14
BIBLIOMETRIC PARAMETERS (Luglio 2018)
Number of indexed publications and book chapters: >100
SCOPUS
Citations: 3206
h-Hindex : 31
i10-index: 61
Google Scohlar
Citations: 4592
h-Hindex: 33
i10-index: 67
ASN 2016, indicatori per PO Genetica Medica [MED/03]
Indicatori per PO:
Indicatore 1 = 29
Indicatore 2 = 1000
Indicatore 3 = 17
Indicatori Gemmati Donato:
Indicatore 1 = 43
Indicatore 2 = 2228
Indicatore 3 = 24
EDITORIAL BOARD MEMBER for international journals (JCR)
-Genes (Section of Human Genomics and Genetic Diseases)
-International Journal of Molecular Sciences (Section of Molecular Genetics and Genomics)
-Veins & Lymphatics (Section of Wound Healing)
REVIEWER per SCIENTIFIC JOURNALS
-American Journal of Hematology
-Archives of Medical Research
-Arteriosclerosis, Thrombosis, & Vasc Biol
-Blood
-Blood Coagulation & Fibrinolysis
-BMC-Medical Genetics
-Cell Biology International
-Circulation
-Clinical Chemistry and Laboratory Medicine
-Diabetologia
-European Heart Journal
-European Journal of Gastroenterol & Hepatol
-European Journal of Neurology
-Expert Opinion on Medical Diagnostics
-Gastroenterology & Hepatology
-Genes
-Haematologica
-International Journal of Molecular Sciences
-Lancet
-Molecular Biology Reports
-Molecular Medicine
-Journal of Cellular and Molecular Medicine
-Journal of Investigacion Clinica
-Journal Vascular Surgery
-Thrombosis and Haemostasis
-Thrombosis Journal
-Thrombosis Research
TEACHING ACTIVITY University of Ferrara/ international:
ì. Malattie del Sangue e degli Organi Emopoietici e Oncologia Clinica (modulo: Ematologia) (LC6): CF 9, Corso di laurea in MEDICINA e CHIRURGIA. (1991-2012);
ìì. 015173 - CITOGENETICA E GENETICA MEDICA
Corso di Laurea in Tecniche di laboratorio biomedico (abilitante alla professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) (Classe: L/SNT3) Crediti formativi: 8
ììì. 020135/1 - EMATOLOGIA
Modulo dell'insegnamento integrato di IMMUNOLOGIA E IMMUNOEMATOLOGIA
Corso di Laurea in Tecniche di laboratorio biomedico (abilitante alla professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) (Classe: L/SNT3) Crediti formativi: 6
ìv. Membro della Commissione Paritetica per il Corso di laurea in TECNICHE di LABORATORIO BIOMEDICO (2015 ad oggi)
v. European TEMPUS PROJECT, JPCR-544282 DECERPH (The Development of a Curriculum and Establishment of a Regional Training Platform for Haematology in Life Sciences and Medicine) (2011-2013, Teaching task-force);
vi. Tutore per tesi di dottorato, laurea, specializzazioni in campo bio-medico.
vii. Lecturer on Immunology and immunoheamatology for the international PhD Public Health at program at Telavi State University (TeSaU), Georgia
ATTIVITA’ ASSISTENZIALE
L'attività diagnostico-clinica è principalmente indirizzata alla genetica medica, e in questo ambito affronta lo studio delle principali coagulopatie monogeniche quali le emofilie (A e B) e di quelle a componente genetica mista (poligeniche e multifattoriali) quali la trombofilia ereditaria e le malattie cardiovascolari. La consulenza genetica è principalmente svolta per la determinazione dello stato di portatrice e/o per la diagnosi prenatale delle coagulopatie monogeniche X-linked e di quelle autosomiche (malattia di von Willebrand e difetti congeniti dei fattori della coagulazione) con particolare responsabilità per la scelta dei test genetici pertinenti, di notevole utilità anche per la determinazione ed interpretazione dello screening molecolare trombofilico. La sequenza genica è utilizzata per identificare mutazioni nei geni candidati per le patologie in studio con successivo utilizzo diagnostico; questo servizio viene svolto all'interno della rete A.I.C.E. del Comitato Tecnico per la Genetica dell'Emofilia. L'analisi di linkage, utilizzando polimorfismi intragenici ad alta informatività (RFLPs, VNTR, STR, ins/del), è utilizzata dove la ricerca della mutazione causativa non fornisce risultato. Le neoplasie ematologiche sono affrontate dal punto di vista diagnostico molecolare con test in real-time-PCR per le mutazioni ed i riarrangiamenti molecolari più comuni nei geni candidati (bcr-abl, jak2, wt1, mpl, Calr1, PML-rar-alpha, FLT3). Particolare interesse è rivolto verso la farmacogenetica in termini di efficacia terapeutica, sopravvivenza, e tossicità, e monitoraggio della malattia minima residua in onco-ematologia. Le malattie degenerative sono in studio per il riconoscimento di geni candidati e marcatori molecolari implicati nella autoimmunità, nello stress-ossidativo, nell'omeostasi del ferro e nella rigenerazione tessutale. La costruzione di DNA-array a scopo diagnostico è eseguita in alcune patologie dopo selezione dei geni candidati per la valutazione del rischio di suscettibilità. I relativi aspetti diagnostico-clinici con specifiche competenze nello studio del genoma umano sono svolti a livello individuale e familiare (studi familiari) e di popolazione (studi caso-controllo). L'applicazione dei percorsi diagnostici è svolta secondo le norme di certificazione del laboratorio, delle metodologie e delle strumentazioni dedicate. L'attività di interpretazione dei dati genetici e della variabilità dei fenotipi complessi è analizzata e confrontata con i dati raccolti nella consulenza genetica in collaborazione con le specifiche equipe cliniche della patologia in diagnosi/studio con finalità di medicina traslazionale.
